User Tools

Site Tools


enseignements:annales

2008

Cas clinique n°1


A la naissance, à terme, au décours d’une grossesse rapportée comme normale, l’examen du nouveau-né par la sage-femme rapporte les éléments suivants :
- poids 3200 g, PC 35 cm, taille 51 cm
- région génitale : tubercule génital longueur 25 mm, diamètre 10 mm à la base, méat urétral visible à la base du tubercule génital, bourrelets génitaux peu plissés et vides
- région anale normale.
La sage-femme appelle le pédiatre néonatologiste de garde.

1. Quelles sont vos hypothèses diagnostiques ?
2. Quels examens morphologiques sont souhaitables pour orienter vos hypothèses diagnostiques ?
3. Quels sont les examens biologiques à demander, quand les prélever et quelles orientations en fonction de la réponse attendue ?
4. Quelles informations donnez-vous à ce stade à la famille ?
5. Donnez dans cette situation, le diagnostic le plus courant avec les résultats attendus de vos explorations.

Cas clinique n°2


Morgane est la deuxième enfant d’une mère âgée de 35 ans aux antécédents de maladie de Basedow bien équilibrée sous PTU. La mère est de groupe 0 + et les résultats des sérologies sont sans particularité. La grossesse s’est déroulée normalement. Les TRAK étaient négatifs au 3ème trimestre.
Morgane est née au terme de 39 SA par césarienne sous rachianesthésie en cours de travail, en raison d’anomalies du rythme cardiaque fœtal et d’une dystocie par présentation du front. Le liquide amniotique était méconial. La durée de rupture de la poche des eaux était de moins d’une heure.
Le pH artériel ombilical était à 7,18. L’Apgar était à 9 à 1 minute, 10 à 5 et 10 minutes. Les mensurations de naissance étaient les suivantes : poids 3450 g, taille 50 cm, périmètre crânien 34,5 cm. En salle de naissance, la broncho-aspiration a ramené des sécrétions claires. L’enfant a été extubée immédiatement au décours et a rejoint sa mère.

A 6 heures de vie, la sage-femme vous appelle car Morgane présente des clonies du membre supérieur droit associées à des clignements des paupières, sans altération de la conscience.

1. Que pensez-vous de la prise en charge en salle de naissance ?
2. Quelles sont les principales causes de convulsions chez le nouveau-né ?
3. Que comporte votre prise en charge en urgence ?

L’enfant est transférée en réanimation. A l’admission, l’examen montre une hypotonie axiale modérée et une discrète hypotonie périphérique aux dépens de l’hémicorps droit. L’enfant est hyperexcitable mais consolable. Les réflexes archaïques sont présents. Il n’y a plus de mouvements anormaux. Le reste de l’examen est sans particularité. Les résultats des premiers examens complémentaires sont les suivants :
Groupe A+ ; hématies 3,81 G/l ; hémoglobine 13 g/dl ; leucocytes 23,5 G/l ; plaquettes 293 G/l. Lactatémie 1,3 mmol/l ; glycémie 5 mmol/l ; natrémie 138 mmol/l ; kaliémie 3,7 mmol/l ; chlorémie 105 mmol/l ; protidémie 43 g/l ; urémie 4,9 mmol/l ; créatininémie 62 µmol/l ; calcémie 2,93 mmol/l ; phosphorémie 1,5 mmol/l ; CRP < 1 mg/l, examen direct des prélèvements périphériques négatif.
A l’EEG, le tracé de fond est correctement organisé, et comporte une discrète hypoactivité en temporo-occipital gauche et quelques bouffées d’ondes lentes temporale gauches. Il n’y a pas de décharge critique.
Le scanner en urgence met en évidence une hypodensité cortico-sous-corticale fronto-pariétale gauche en faveur d’un accident vasculaire cérébral ischémique sylvien gauche.

4. Quel bilan étiologique prescrivez-vous ?
5. Les parents s’inquiètent du pronostic neurologique de leur enfant : que leur répondez-vous ?
6. Comment organisez-vous la prise en charge à moyen terme ?
7. En dehors du bilan de convulsions et d’accident vasculaire cérébral, quels autres examens complémentaires avez-vous demandé dans les premiers jours de vie (justifiez) ?

Cas clinique n°3


Une jeune femme de 26 ans, secondigeste nullipare (une fausse couche spontanée tardive à 18 SA 18 mois plus tôt), se présente en salle d'accouchement en raison de contractions utérines ressenties. Elle est au terme de 24 SA et 5 jours, certaine de la date de son dernier cycle et une échographie réalisée à 12 SA était compatible avec le terme théorique. Il s'agit d'une grossesse monofoetale spontanée, sans particularités. Elle mesure 168 cm pour un poids habituel de 60 kg, est de groupe sanguin B Rhésus positif, est immunisée contre la rubéole et la toxoplasmose, et les sérologies pour la syphilis, l'hépatite B, l'hépatite C et le virus HIV sont négatives. Elle exerce la profession de secrétaire de direction et ne fume pas. La grossesse est bien suivie, son foetus de sexe féminin développe une croissance normale et régulière. A l'examen, la poche des eaux est intacte, il n'y a pas de syndrome infectieux, le col est raccourci (15 mm), les contractions utérines sont objectivées et le rythme cardiaque fœtal est normal.

1. Votre collègue obstétricien vous demande s'il faut faire les corticoïdes ? Que lui répondez-vous ? Justifiez votre décision.
NB : plus que le décision elle-même que vous prenez, c'est l'argumentation qui importe surtout.

La tocolyse par Atosiban s'est révélée efficace et finalement, après réflexion collégiale, la corticothérapie a été réalisée. Une semaine plus tard, les contractions utérines reprennent, régulières, et le col est complètement effacé. Le fœtus est en présentation céphalique.

2. La patiente et son mari (architecte) souhaitent rencontrer le pédiatre. Qu'expliquez-vous à ce couple ?

Finalement l'accouchement se produit le lendemain au terme de 25 SA et 6 jours, par voie basse, et donne naissance à une petite fille criant immédiatement et pesant 880 g. Son coefficient d'Apgar à 1 minute est coté à 9.

3. Quelle est votre prise en charge en salle de naissance ? Justifiez ce que vous faites.

A 30 mn de vie, l'enfant est dans votre service, avec une CPAP nasale à +4 cm H2O, avec les constantes suivantes :
- température rectale 36° C
- rythme respiratoire 55/mn, FiO2 0.23, Sa O2 92%
- rythme cardiaque 155/mn, PA 45/20(28) mmHg
- auscultation cardio-pulmonaire normale, temps de recoloration cutanée < 2 secondes, fémorales perçues symétriques.
Il est déjà équipé d'un cathéter veineux ombilical en position centrale et la glycémie capillaire est à 2.2 mmol/L. La radiographie pulmonaire montre un aspect finement granité.

4. Quelles sont vos prescriptions ?

A 36 heures de vie, vous suspectez la présence d'un canal artériel en raison de la découverte d'un souffle systolique à 2/6, que vous confirmez par une échocardiographie.

5. Quelle est votre attitude thérapeutique ? Justifiez.

Au 7è jour de vie, le poids est de 785 g, soit 10 g de plus que la veille, jour du poids minimal. Le canal artériel n'est pas fermé, l'enfant est en ventilation spontanée avec CPAP nasale +4 cm H2O, FiO2 0,25, SaO2 92%. Il ne présente pas de syndrome apnée-bradycardie, est alimenté et reçoit 50 mL/kg/j sous forme de lait maternel. Sa ration globale est de 130 mL/kg/j. Les apports fournis par l'alimentation parentérale sont les suivants :
- glucose : 15 g/kg/j
- protéines : 2,5 g/kg/j
- lipides : 2,5 g/kg/j
Depuis 4 jours, le cathéter veineux ombilical a été remplacé par un cathéter épicutanéo-cave. La glycémie capillaire effectuée à titre systématique est à 12 mmol/L.

6. Comment raisonnez-vous? Que faites vous devant cette hyperglycémie ?

Cas clinique n°4


Vous êtes dans un niveau III et vous êtes appelé par votre collègue de niveau IIB pour avis et transfert d’un nouveau-né tachypnéique et cyanosé.

Histoire de la maladie :
Il s’agit d’un petit garçon né au terme de 40 semaines et 3 jours avec un poids de naissance de 3820g. C’est la seconde grossesse d’une jeune femme de 25 ans, de groupe A (+), sérologie toxoplasmose et rubéole d’immunité positives anciennes. Hépatite B et syphilis négatives. Le prélèvement vaginal à la recherche du streptocoque B est négatif.
Il n’y a pas d’antécédents familiaux connus. Le premier enfant est né à terme par césarienne pour bassin globalement rétréci, grossesse actuelle régulièrement suivie sans pathologie connue. Les échographies fœtales de 24 et 32 semaines sont considérées comme normales.

L’accouchement s’est déroulé par césarienne sous rachianalgésie. La présentation est céphalique et le liquide amniotique est clair et d’abondance normale. Il n’y avait pas de fièvre maternelle ni de contexte infectieux. Le score d’Apgar est de 7 à 1 minute et de 9 à 5 minutes. L’examen initial par la sage-femme est considéré comme normal et l’enfant est laissé en surveillance auprès de sa mère.

Deux heures après la naissance, votre collègue est appelé par la sage-femme pour tachypnée et cyanose. L’examen clinique réalisé par votre collègue montre une polypnée à 60 par minute, une rétraction intercostale (score de Silverman coté à 2), une cyanose surtout péribuccale et pas de souffle cardiaque. Les pouls périphériques sont tous normalement et symétriquement palpés. La fréquence cardiaque est notée à 140/minute et la pression artérielle est de 88/54 mm Hg. Il n’existe pas de dysmorphie ou d’anomalies visibles. La SaO2 à l’air ambiant est de 78%. Devant cette cyanose, l’enfant est mis sous Hood (6 litres d’O2) ce qui permet de remonter la SaO2 à 92%. Une glycémie capillaire est faite qui montre une glycémie à 0,68 g/l (3,8 mmol/L). Un premier gaz du sang réalisé en capillaire donne les résultats suivants : pH : 7,28 ; PCO2 : 52 mm Hg ; PO2 : 40 mm Hg ; BD : -3. Devant ce tableau, l’enfant est intubé sans difficultés avec une sonde ET de 3,5 avant de pouvoir réaliser une radiographie pulmonaire (manipulatrice de radio occupée aux urgences) et mis en ventilation assistée.

A votre arrivée 4 heures après la naissance : l’enfant est ventilé correctement avec les constantes suivantes : PIP : 25 cm H2O ; PEP : 5 cm H2O ; FM : 40/ min ; Ti : 0,5 secondes ; FiO2 : 100%. Votre collègue vous dit que l’intubation et la ventilation assistée n’ont pas amélioré l’état de l’enfant. La SaO2 est à 80% sous une FiO2 à 100% et la polypnée est aux alentours de 80/ min. A l’examen que vous réalisez vous confirmez les constatations de votre collègue avec en plus un débord hépatique de 3 cm sous le rebord costal droit. Pas de splénomégalie. L’auscultation pulmonaire montre un murmure vésiculaire symétrique et quelques râles. Le nouveau-né est gris avec un temps de recoloration à 3-4 secondes. L’examen neurologique montre une légère hypotonie axiale.
La radiographie pulmonaire (cf. radio) est déjà faite et un gaz du sang que vous réalisez en capillaire montre : pH 7,31 ; PCO2 50 mm Hg, PaO2 38 mm Hg BD -4.

1. Quelles sont vos hypothèses diagnostiques et la conduite à tenir devant ce nouveau-né à terme qui présente 2 heures après la naissance une hypoxie et une détresse respiratoire sans souffle cardiaque. Comment interprétez-vous la radiographie pulmonaire ? Justifiez vos réponses.


Figure 1: radiographie du thorax réalisée 4 heures après la naissance

2. Quel est le diagnostic le plus probable ? Pourquoi ?

3. Comment allez-vous transporter ce nouveau-né ?

4. Une fois en niveau III quel examen spécialisé allez-vous demander et qu’attendez vous de cet examen sur le plan diagnostique et pronostique ?

5. Quel est le traitement de cette pathologie ?

6. Quelle est la définition biologique et clinique d’une cyanose centrale ?

2009

Cas clinique n°1


De garde en réanimation néonatale, vous êtes appelé(e) par un de vos collègues d’une maternité niveau 2 de votre région. Il veut vous transférer un enfant né il y a 48 h pour une cyanose réfractaire. La grossesse s’était déroulée sans particularité et sans contexte infectieux. L’enfant, de sexe masculin, est né à terme eutrophe avec une bonne adaptation à la vie extra-utérine. Depuis quelques heures il présente des difficultés d’alimentation et une cyanose motivant l’appel du pédiatre de la maternité.
Les informations transmises par téléphone sont :

  • Enfant cyanosé, polypnéique (60/min.), score de Silverman à 1
  • Fréquence cardiaque : 180/min.
  • Auscultation pulmonaire normale
  • Bruits du cœur réguliers sans souffle.
  • Débord hépatique de 2 cm.
  • Pouls fémoraux perçus.
  • SaO2 mesurées au membre supérieur droit et aux membres inférieurs à 65 % sous Hood en O2 pur.
  • TA 40/23, moyenne 35 mmHg.
  • Gaz du sang : pH 7,25, pCO2 35 mmHg
  • Lactates 3,5 mmol/l.
  • Radio thoracique : parenchyme pulmonaire clair peu vascularisé, cœur de taille normal pointe relevée et absence d’arc moyen.

1. Quels diagnostics évoquez-vous en premier lieu ?

2. Quels conseils donnez-vous à votre collègue avant le transfert en réanimation ? Vous assurez le transport SAMU. Une fois arrivé(e) sur place quelle est votre conduite à tenir avant et pendant le transfert ?

La thérapeutique mise en œuvre permet une amélioration clinique. L’enfant est maintenant eupnéique en ventilation spontanée. La SaO2 est à 90% sous une FiO2 de 30%. L’auscultation pulmonaire est normale, les bruits du cœur sont réguliers avec un souffle systolo-diastolique sous-claviculaire gauche. On note un aspect érythrosique de la peau, un discret rétrognatisme et une petite bouche. Sa température est de 38°C et il présente des tremblements lors de la stimulation.
Le bilan d’entrée retrouve :
Na = 138 mmol/l, K = 4,5 mmol/l, Ca = 1,60 mmol/l, protéine = 56 g/l, CRP = 5 mmol/l Hg = 16,5 g/dl, GB = 16.000 /mm3, plaquettes = 150.000/ mm3

L’échocardiographie retrouve un ventricule droit hypertrophique, une large CIV sous aortique, une absence de passage antérograde au niveau de la valve pulmonaire, une aorte ascendante dilatée, un canal artériel ouvert et un shunt de l’aorte vers les artères pulmonaires qui sont de calibre normal.

3. Quelle malformation cardiaque présente cette enfant? Quel syndrome suspectez-vous ?

4. Quelles sont les bases de votre prise en charge diagnostique et thérapeutique ?

Dans la nuit vous êtes appelé par l’infirmière en charge de l’enfant car il présente une tachycardie à plus de 250 bat/min. Vous réalisez cet ECG.


5. Comment interprétez-vous cet ECG et quelle est votre prise en charge dans l’immédiat et en cas de récidive ?

Cas clinique n°2


Madame M. primipare primigeste sans antécédents médicaux personnels ou familiaux donne naissance à un nouveau-né eutrophe à 36 SA dans une maternité de niveau I. La grossesse, suivie en ville, a été en tout point normale. Le prélèvement vaginal était stérile il y a 3 semaines. Y. de sexe masculin pèse 3 Kg, le score d’Apgar est coté à 9/10/10. Mis au sein, il prend une première tétée. A 1h30 de vie, la maman trouve que son enfant respire vite. Le pédiatre est appelé. A l’examen clinique, il retrouve une polypnée à 70/min, une discrète cyanose péribuccale. La fréquence cardiaque est de 170/min, l’auscultation cardio-pulmonaire est normale, le temps de recoloration cutané est de 3 secondes. Le reste de l’examen ne retrouve qu’un débord hépatique de 2 travers de doigt. Immédiatement mis sous monitorage cardio-respiratoire, la saturation est à 92% à la main droite, la pression artérielle est de PAS 57 / PAD 32 (PAM 36).

1. Quelle est votre première hypothèse diagnostique et quelles sont vos premières mesures thérapeutiques si vous êtes le pédiatre qui prend en charge cet enfant ?

A l’arrivée du SAMU à 2h30 de vie, la situation clinique s’est dégradée. Y. a un teint grisâtre, la saturation est de 90% sous 2 l/min d’O2 nasal, il persiste une polypnée à 70/ min, l’enfant est geignard. La fréquence cardiaque est de 180/min, la pression artérielle est de 55/28 (moyenne 32), le temps de recoloration est de 4 secondes. L’auscultation retrouve un souffle systolique 3/6ème à l’apex. Vous retrouvez une différentielle de saturation entre les membres supérieurs et inférieurs de 12 %.

2. Quelle est votre attitude thérapeutique ?

A l’arrivée en réanimation, l’enfant est sous FiO2 100 %. La saturation est de 90 % en sus ductal et de 80 % en sous ductal. Il est toujours tachycarde à 180 / min, la pression artérielle est de 48/24 (moyenne 30). Il est gris et cyanosé. La radiographie de thorax montre une sonde d’intubation en place, un discret syndrome alvéolaire, une silhouette cardiaque normale. La gazométrie du sang en artériel (artère radiale droite) montre un pH à 7,27, pCO2 à 30, pO2 à 60 mmHg, le gaz du sang veineux prélevé sur le KTVO central posé à l’admission : pH 7,10, pCO2 = 35 mmHg, SvO2 = 55 %, BE = - 13. Par ailleurs le direct du gastrique et de la trachée sont négatifs ainsi que la CRP et la PCT. Les autres examens biologiques sont normaux.
L’échocardiographie-doppler montre des vaisseaux bien posés, pas d’anomalie morphologique évidente, une fuite tricuspide permettant d’évaluer les pressions pulmonaires à 60 mmHg, un shunt droite-gauche par le foramen ovale et par le canal artériel. La vélocité moyenne est mesurée à 0,22 m/s, le ventricule gauche se contracte bien (FR 33%), la veine cave inférieure n’est pas plate mais le pic de vélocité aortique varie avec les cycles de ventilation mécanique de 15 % (paramètres : FiO2 100 % ; PEP = 4 ; PIP = 30 (VT = 24 ml) ; FR = 50).

3. Quelle donnée vous manque sur l’échographie pour éliminer une cardiopathie congénitale ?

4. Sur les données de l’échographie, quels traitements à visée circulatoire associez-vous ? Justifiez vos réponses.

Grâce à votre prise en charge, l’hémodynamique est normalisée avec un débit cardiaque normal, des pressions artérielles normales, une fréquence cardiaque à 130/min, la diurèse est normale. L’acidose métabolique se corrige. Toutefois, l’enfant reste hypoxique sous 100 % avec à l’échocardiographie doppler la persistance d’une HTAP supra systémique mesurée à 80 mmHG pour une PAS à 65, un shunt droite gauche par le CA et le foramen ovale. Le canal artériel n’est pas restrictif.

5. Quels traitements vasodilatateurs artériels pulmonaires pouvez vous proposer en association avec le iNO. Quels sont leurs modes d’action ?

6. Si le CA devient restrictif avec des signes de défaillance ventriculaire droite. Quel traitement peut être utile ?

Malgré tous les traitements proposés, l’HTAP ne cesse de se majorer, des signes de défaillance multiviscérale apparaissent. Les contrôles échographiques ne montrent pas d’anomalies morphologiques. La radio pulmonaire reste claire.

7. Quel diagnostic évoquez-vous et comment peut-on confirmer le diagnostic ?

Cas cinique n°3


Madame L… âgée de 26 ans, troisième geste et troisième pare, est hospitalisée à 37 semaines de gestation précises pour « mal au ventre ». L’interrogatoire relève qu’il n’y a eu qu’une seule consultation de suivi de grossesse, comprenant une échographie précoce, après la déclaration de grossesse. A cette occasion a été diagnostiquée une grossesse gémellaire. Le carnet de surveillance de la grossesse avait été bien rempli. Dans les antécédents, on note que les premiers enfants, nés respectivement à terme et à 36 semaines de gestation, et âgés de 3 et 4 ans sont actuellement placés en famille d’accueil. La mère déclare vivre seule « grâce aux allocations ». Son traitement comporte du Tranxène® 5mg, une gélule le soir au coucher et de la Méthadone dont elle ne se rappelle plus bien la posologie : « un cachet quand je suis trop nerveuse » (sic).
La situation se précipite et l’accouchement a lieu par voie basse. Le premier jumeau, un garçon prénommé Sofiane, nait en présentation de sommet sans problème particulier. Son score d’Apgar est à 7 et 9 à 1 et 5 min de vie. Sa taille et son poids sont au 40ème percentile et son périmètre crânien (PC) au 25ème percentile des courbes de référence. Le 2nd jumeau, Daphnée, s’est malheureusement retournée après la naissance de Sofiane, se retrouvant en présentation de siège nécessitant une manœuvre de grande extraction, de réalisation délicate. Son score d’Apgar est à 2 et 8 à 1 et 5 min. Sa taille et son poids sont au 35ème percentile et son PC au 15ème percentile des courbes de référence.

1. Comment caractérisez-vous la trophicité respective des jumeaux ?

A 6 heures de vie, les 2 enfants pleurent de façon inconsolable, Sofiane présente des griffures sur le visage. Daphnée sursaute au moindre bruit.

2. Que vous évoquent ces symptômes ? Quels autres signes cliniques recherchez-vous pour le confirmer ? Quelle conduite à tenir immédiate prenez-vous (principes de prise en charge uniquement) ?

A 24 heures de vie, alors que Sofiane semble être calmé par les éléments de prise en charge précisés ci-dessus, Daphnée présente une absence, avec rejet de la tête en arrière et une raideur des 2 membres du côté droit, suivie par des secousses rythmées de ces membres. L’ensemble de l’épisode dure près de 2 minutes.

3. Quel diagnostic clinique suspectez-vous ?

Un bilan par échographie cérébrale puis scanner, demandé en urgence, met en évidence un « ramollissement cérébral sylvien gauche, d’aspect ancien ».

4. Quelle(s) étiologie(s) vous évoque ce tableau diagnostique ?

La maman déclare qu’elle souhaiterait allaiter « si c’est possible ».

5. Préciser les éléments qui orienteront votre réponse.

Les éléments cliniques finissent par s’amender et la sortie des enfants peut être programmée.

6. Ces enfants présentent-ils des risques particuliers ? Quelles mesures proposez-vous pour y faire face le cas échéant ?

Cas clinique n°4


Roxanne est admise en unité de réanimation néonatale après une naissance « inborn » par voie basse à 25 semaines d’aménorrhée et 3 jours, avec un poids de naissance de 750g, dans les suites d’une menace d’accouchement prématuré. L’évaluation individualisée de sa trophicité indique qu’elle est eutrophique, au 50ème percentile pour le poids et n’a pas subi de restriction de croissance en poids. Elle a bénéficié d’une cure complète de corticoïdes anténatals, le score d’Apgar était de 6 et 9 à 1 min et 5 min respectivement, le pH artériel ombilical était de 7,32. Elle a reçu une dose de surfactant prophylactique à la 15ème minute de vie et a nécessité le maintien de l’intubation trachéale et une ventilation mécanique avec fraction inspirée d’oxygène (FIO2) de 0,3 et pression moyenne des voies aériennes (MAP) de 6,5 cm H2O. Elle est éveillée, le teint est rose, le temps de recoloration cutanée est normal, la pression artérielle varie autour de 35/18/24 mm Hg (systolique/diastolique/moyenne). Elle présente à la troisième heure de vie un syndrome de détresse respiratoire avec FIO2 de 0,4 et MAP de 7,5 cm H2O. L’enfant est placée en incubateur clos avec une humidité relative de 80% et reçoit une perfusion de 62 ml/24h comportant : glucose, 6 g pour 100 ml. acides aminés, 2,5 g pour 100 ml, sodium et potassium : 0 ; calcium 35 mg pour 100 ml.
Un prélèvement sanguin a été réalisé lors de la pose d’un cathéter veineux ombilical peu après la naissance, et montre à l’analyse, notamment : pH : 7,32 ; glucose 4,8 mmol/l ; Na : 131 mmol/l ; K : 5,2 mmol/l ; Cl : 105 mmol/l ; Ca : 1,8 mmol/l ; P : 2,24 mmol/l ; urée : 9 mmol/l ; créatinine 68 µmol/l protéines : 38 g/l ; albumine 20 g/l ; Hb 128 g/l ; Hte : 39%.

1. Comment interprétez-vous les résultats biologiques et des actions sont-elles nécessaires ?

Au deuxième jour de vie, le poids est de 720 g, l’évolution clinique est stationnaire, l’enfant reste bien hydratée. On note une période de 6 heures durant laquelle la diurèse estimée est de 12 ml/3h en moyenne, avec un contenu urinaire de 45 mmol/l de Na et 21 mmol/l de K, et un pH urinaire de 7; le pH plasmatique est de 7,26 ; la pCO2 de 39 mm Hg ; les bicarbonates sanguins sont à 19 mmol/l ; la natrémie est de 134 mmol/l, la kaliémie est de 4,9 mmol/l, la créatininémie de 80 µmol/l. Les protéines sanguines sont à 40 g/l et l’hémoglobine à 134 g/l.

2. Interprétez l’évolution de la diurèse, et des différentes constantes biologiques. Une action correctrice est-elle nécessaire ?

A la fin du deuxième jour, la persistance d’un canal artériel de diamètre 2,5 mm, hémodynamiquement significatif à l’échocardiographie-Doppler en présence d’une insuffisance respiratoire persistante malgré l’administration de deux doses de surfactant au total, fait commencer une cure d’ibuprofen pour 3 jours aux doses journalières de 10 mg, puis 5 mg et 5 mg. Au troisième jour de vie, le poids est de 690 g, la diurèse est de 7 ml/3h en moyenne, la natrémie de 136 mmol/l, la kaliémie de 3,7 mmol/l, la créatininémie de 105 µmol/l.

3. Certaines mesures sont-elles indiquées sur le plan thérapeutique ? Justifiez la réponse.

Au quatrième jour de vie, le poids est de 660 g, la diurèse de 9 ml/3h, l’enfant apparaît légèrement déshydratée. On note une amélioration respiratoire, une extubation trachéale est réalisée et une assistance par CPAP est débutée. Le canal artériel en voie de fermeture partielle. Dans le sang, les résultats sont : Na : 129 mmol/l, K 3,5 mmol/l, créatinine 110 µmol/l, protéines 48 g/l, hémoglobine 139 g/l.

4. Quelles adaptations des apports électrolytiques sont nécessaires ? Sur quelle base physio-pathologique ?

2010

Cas clinique n°1


Dylan est le 3ème d’une fratrie de trois enfants nés de parents consanguins d’origine algérienne. Il est né en France. Un frère est décédé dans les premiers jours de vie en Algérie il y a 10 ans lorsque la famille vivait en Algérie.
Né au terme de 38 SA + 4j ; PN 3750 g, TN 52 cm, PC 35 cm.
Allaitement maternel ; examen clinique à J1 normal ; à H38, refus alimentaire, hypotonie ; les parents le trouvent endormi ; à H43 le pédiatre est appelé pour un enfant hypotonique ; il trouve un enfant avec une hypotonie axiale, une hypertonie périphérique, une HTA avec chute de la diurèse. Une échographie abdominale et rénale est réalisée, qui est normale. Une triple antibiothérapie par Claforan, Clamoxyl, Nétromycine est débutée. Le bilan biologique met en évidence une hyperammoniémie à 280 μmol/l, un ionogramme normal, une élévation des lactates à 3 mmol/l. Au moment du transfert dans un service spécialisé, l’enfant est comateux, avec un geignement intermittent, une absence de diurèse, une hypotonie axiale importante, une hypertonie périphérique, des trémulations du menton et du visage, des apnées avec désaturations récupérant sous oxygène.

1. Quels sont les arguments pour une maladie métabolique ?

2. Vers quel type de maladie métabolique vous orientez-vous ?

3. Décrivez le coma de ce type de maladie métabolique.

4. Quels sont les examens que vous demandez ?

5. Quelle est l’attitude thérapeutique ?

Cas clinique n°2


Vous recevez en réanimation un nouveau-né âgé de 28 jours de vie avec une détresse respiratoire aiguë. Il s’agit du premier enfant d’un couple jeune, non consanguin. La grossesse a été peu suivie et l’accouchement a eu lieu à domicile, sans complications. L’enfant est né à 39 SA, eutrophe et avec une bonne vitalité. L’enfant est exclusivement allaité et a une croissance satisfaisante. A l’examen clinique, vous retrouvez une hépatosplénomégalie ainsi que quelques ganglions inguinaux. L’enfant présente une détresse respiratoire avec un score de Silverman à 5 et avec une oxygénodépendance importante. L’auscultation pulmonaire est normale. L’enfant est intubé et mis en assistance ventilatoire. Les constantes hémodynamiques sont stables. Le reste de l’examen clinique est sans particularité. L’enfant est subfébrile à 38°2. La radiographie pulmonaire montre un syndrôme intertitiel bilatéral. Le bilan biologique ne montre pas de troubles ioniques, ni de syndrome inflammatoire mais une cytolyse hépatique modérée. Le bilan d’hémostase est normal. L’hémogramme retrouve 10000 GB/mm3 avec une formule normale, plaquettes 110 000/mm3, Hb 9 g /dL.

1. Quelle est votre première hypothèse diagnostique ? Argumentez.

Les résultats sérologiques sont les suivants : CMV IgG et IgM positif ; EBV avec IgG VCA positive, IgM VCA positive, IgG EBNA positive ; virus B19 IgG postive, IgM positive ; toxoplasmose IgG et IgM négative ; rubéole IgG positif et IgM négatif ; herpes simplex 1 et 2 positive en IgG et IgM. Les résultats virologiques sanguins montrent une PCR parvovirus B19 négative et une PCR CMV positive (5000 copies /mL).

2. Comment interprétez-vous ces résultats ? Quel est votre diagnostic ?

3. Quel bilan complémentaire demandez-vous pour confirmer et préciser ce diagnostic ?

4. Pouvez-vous dater la transmission virale ? Si oui, comment ?

5. Prescrivez-vous un traitement anti-viral ? Si oui, précisez les modalités.

6. L’allaitement est-il autorisé ?

7. Il manque un prélèvement virologique essentiel dont le résultat peut modifier la prise en charge : lequel et pourquoi ?

Cas clinique n°3


Madame M., 26 ans, sans antécédents particuliers, 2ème geste primipare, est enceinte de 16 semaines. Elle a accouché prématurément il y a 2 ans par césarienne en urgence pour souffrance fœtale par Décollement Prématuré du Placenta Normalement Inséré, à 30 semaines, donnant naissance à une petite fille de 900 grammes qui va bien. A l’occasion d’une échographie, il est découvert un aspect d’intestin hyperéchogène.

1. Que conseillez-vous à votre collègue obstétricien qui vous interroge sur l’étiologie et la conduite à tenir ?

A 25 SA, l’échographiste suspecte un Retard de Croissance Intra-Utérin. Le poids fœtal est estimé à 600 grammes, le doppler ombilical est normal, mais le doppler utérin est pathologique. Il existe une diminution de la quantité de liquide amniotique, et l’aspect de l’intestin s’est normalisé. Madame M. est hospitalisée pour surveillance dans une maternité de niveau III et souhaite vous rencontrer.

2. Que lui dites-vous ?

A 27 SA, le poids est estimé à 700 grammes, l’enfant garde une certaine croissance. Soudain, l’obstétricien vous indique que cette patiente contracte avec des métrorragies et une bradycardie fœtale. Elle et son conjoint vous avaient exprimé clairement leur souhait de tout mettre en œuvre pour sauver leur enfant, tout en gardant raison.

3. Que dites-vous à l’obstétricien qui vous interroge sur l’étiologie probable de l’aggravation et la conduite à tenir ?

L’enfant naît avec un poids de 680 grammes et un APGAR à 1, 4, 9 et 10 à 1, 3, 5 et 10 mn. Il a été ventilé manuellement pendant 5 min et un bref massage cardiaque externe a été nécessaire pendant 15 secondes. La naissance a eu lieu 8 jours après la deuxième dose de Célestène®. A 10 min de vie, ce garçon est vigoureux, respire spontanément sans signes de rétraction. La SaO2 est à 92% en ventilation spontanée avec une PEEP à +3 cm d’H2O. Le service de réanimation néonatale est à coté de la salle d’accouchement.

4. Quels éléments de la prise en charge sont à discuter devant un tel tableau symptomatique du nouveau-né ?

A 2 heures de vie, l’enfant est normotherme normotendu, sous CPAP binasale +4 cm d’H2O FiO2 0,21 avec une SaO2 à 92%. La radiographie pulmonaire montre un fin granité sans vrai bronchogramme et un volume pulmonaire correct. Une heure plus tard la FiO2 est à 0,30 pour maintenir la SaO2 à 92%.
5. Quelle (s) étiologie (s) doit (vent) être évoquées pour ce tableau respiratoire ? Quelles mesures thérapeutiques sont justifiées dans ce cas ?

Au 8è jour de vie, l’enfant est en ventilation spontanée sous air ambiant avec un poids de 620 g, un canal artériel en cours de traitement médicamenteux, une alimentation entérale modeste et une alimentation parentérale sur cathéter central épicutanéo-cave. La glycémie du jour est à 12 mmol/L.

6. Quels diagnostics évoquez-vous et quelles mesures thérapeutiques sont envisageables ?

Cas clinique n°4


Première grossesse, mère de 19 ans, grossesse suivie régulièrement. Groupe maternel A Rh+. RAI négative. Sérologies de grossesse positives pour la rubéole, négatives pour la toxoplasmose, l’hépatite B et C. Antécédents maternels : allergie aux acariens, asthme, cystites, acné. Antécédents familiaux : parents hypertendus, cousin porteur d’une sténose aortique congénitale.
Depuis le début de la grossesse, les données biométriques montrent un retard de croissance intra-utérin modéré.
A 26 semaines, la tension artérielle est à 145/95. La prise de poids maternelle est de 6 kg. L’albuminurie de 24 heures est négative. L’uricémie est à 250 mmoles/L, les plaquettes à 200 000. Les LDH et l’haptoglobine sont normaux. A ce stade sont préconisés repos et surveillance simple.
15 jours plus tard, la tension artérielle est mesurée à 150/100. L’albuminurie est à 500 mg/24 heures. Le reste du bilan biologique est négatif. La croissance fœtale reste satisfaisante, et les dopplers fœtaux sont normaux. Un traitement par Adalate est mis en place. La grossesse se poursuit normalement. La surveillance hebdomadaire de la croissance fœtale montre un ralentissement de la courbe de périmètre abdominal, sans modification du périmètre céphalique. Le doppler ombilical objective une perfusion diastolique satisfaisante. Portage négatif pour le streptocoque B.
A 35 semaines, la croissance fœtale sur les mensurations abdominales a perdu une dérivation standard, le doppler ombilical est nul en diastole, le doppler cérébral est normal. La quantité de liquide amniotique est peu abondante, les mouvements fœtaux sont présents. La tension artérielle est à 160/110. La mère présente des douleurs épigastriques et des nausées. La protéinurie est à 4 g par jour.

1. Quel diagnostic évoquez vous et quelles décisions obstétrico-pédiatriques prenez vous ?

L’enfant naît 48 heures plus tard : son poids est de 2030 grammes, la taille de 47 cm et le PC de 32,5cm.
L’Apgar est coté à 6, 7 et 8 (cœur<100, cyanose et hypotonie). Répond rapidement à la stimulation. Diurèse immédiate et première émission de méconium dans les premières minutes.
A 15 minutes de vie, la fréquence respiratoire est à 40/min, la fréquence cardiaque à 150/min ; l’enfant ouvre les yeux spontanément. Mouvements actifs spontanés. La saturation est mesurée à 80% et un souffle systolique 3/6 éjectionnel est noté au bord gauche du sternum. Il est mis sous 30% de FiO2 et la saturation s’élève à 88%.

2. Quelles sont vos modalités de prise en charge ?

Le cliché pulmonaire montre un cœur de petite taille à pointe relevée, des poumons clairs et une aorte descendante à droite du rachis.

3. Quel(s) diagnostic(s) évoquez-vous ?

Le diagnostic fait par le cardiologue montre un canal artériel restrictif qui indique la mise en route d’un traitement par prostaglandine - Prostine VR 0.015mg/kg/min. + Perfalgan.

4. Quelles précautions prenez vous à la mise en route d’un traitement par Prostine ?

Ce traitement est passé sur un cathéter veineux ombilical double voie. L’extrémité du cathéter est en amont de l’Arantius. Une perfusion de G12,5% de 80ml/kg est passée durant les premières 24 heures puis 90, le second jour et 100 ml, le troisième jour. A la fin du troisième jour, l’état hémodynamique de l’enfant se détériore progressivement ; le temps de recoloration est de 3 secondes ; la tension artérielle baisse peu à peu et elle est alors à 52/25/34. Les pouls sont perçus. Le pouls s’accélère et la fréquence cardiaque est à 170/min. La diurèse est de 1 ml/kg/H. L’abdomen est tendu, sensible et rénitent, sans circulation collatérale. Sa couleur est normale. Il n’y a pas d’hépatomégalie. A la radio, les parois intestinales sont mal vues, il n’y a pas d’aérobilie, perte du liseré de sécurité abdominale. A l’échographie, la veine cave mesure 2 mm, le cœur droit est peu rempli, la cinétique pariétale est normale avec une fonction ventriculaire respectée. Le péricarde est sec et il existe une ascite. Un bilan infectieux est pratiqué dont on ne possède immédiatement qu’une réponse sur la CRP à 15 mg/L et un acide lactique à 2,5 mmol/l. Malgré le remplissage, la situation se détériore et l’abdomen est plus distendu, quoique souple. Le liquide d’ascite a la composition suivante : Na : 112, Cl 91 K 6 urée 16,5 ; glucose 82,6 mmol/L; protéines 3 G/L ; leucocytes 500/mm3, 10% polynucléaires neutrophiles, 90% monocytes, 12000 hématies/mm3.

5. Quelles hypothèses diagnostiques faites-vous et comment conduisez-vous votre diagnostic et votre traitement ?

6. Une fois ce problème réglé, que recherchez-vous comme étiologies éventuelles à cette malformation ? Quelle précaution devrait vous prendre à la mise en route de l’alimentation orale ?

A J5 apparaissent des clonies du membre supérieur gauche diffusant à l’hémicorps gauche. Ces clonies durent une dizaine de minutes. L’enfant reçoit immédiatement une injection de Rivotril qui stoppe l’accès. Celles ci réapparaissent une heure plus tard, plus importantes et plus prolongées.

7. Quelles étiologies doivent être évoquées devant ces clonies ? Quels sont les points importants de la neuroprotection chez le nouveau-né cardiaque ?

2011

Cas clinique n°1


Vous accueillez en salle de naissance Alia, née à 38 SA par césarienne pour procidence du cordon. Sa mère, d’origine algérienne, est âgée de 32 ans et n’a pas d’antécédent personnel connu. Il s’agit de la 5ème grossesse. Cette femme a deux enfants vivants et bien portants nés en Algérie âgés de 13 et 10 ans, une fille et un garçon. Elle a perdu deux autres enfants en période néonatale en Algérie après ces deux enfants vivants. Le premier enfant décédé était une fille née à 41 SA par voie basse, dans un contexte d’hydramnios et décédée à J1. Le deuxième enfant décédé était une fille née à 41 SA dans un contexte d’hydramnios, décédée au 6ème jour. Les circonstances des deux décès ne sont pas claires. Après ces évènements, Mme M a quitté l’Algérie où elle a laissé ses deux enfants vivants. Elle a rencontré son conjoint actuel avec lequel elle a eu cette grossesse.

La grossesse actuelle a été marquée par la découverte d’un diabète gestationnel traité par régime seul et bien équilibré et par la découverte d’un hydramnios sévère à 30 SA qui a été ponctionné à trois reprises, à 30, 34 et 36 SA. Il n’y avait pas d’anomalie morphologique aux différentes échographies. Le caryotype réalisé en anténatal était normal, de même que le dosage des enzymes digestives dans le liquide amniotique. La recherche de maladie de Steinert chez le fœtus était négative.

A la naissance, l’Apgar est à 8 à 1 min, 9 à 5 min et 10 à 10 min. Le pH au cordon est à 7,2. Le poids de naissance est de 3375 g, le périmètre crânien est de 39 cm et la taille de 50 cm. On est d’emblée frappé à la naissance par une hypotonie axiale majeure, une hypotonie plus modérée des membres, un faciès figé et une dysmorphie. L’enfant présente une macrocéphalie, des oreilles basses implantées, des os propres du nez plats, un léger rétrognathisme et une bouche en chapeau de gendarme, sans occlusion buccale.

L’enfant est hospitalisée en néonatologie où l’on constate des difficultés respiratoires et une incapacité à s’alimenter au biberon. Elle présente une polypnée et un entonnoir xyphoïdien sans oxygéno-dépendance. La radiographie thoracique est normale, sans anomalie du parenchyme. Il existe un encombrement pharyngé. La motricité spontanée est quasi nulle et les réflexes ostéo-tendineux sont présents. L’enfant a un bon contact et un bon suivi oculaire.

1- Quel examen complémentaire semble le plus approprié dans un premier temps pour rechercher la cause du tableau clinique ?
2- Devant une hypotonie néonatale, trois étiologies sont plus particulièrement recherchées habituellement. Citez-les et donnez pour chacune les arguments en faveur et les arguments contre.

Le premier examen demandé ne permet pas d’orienter le diagnostic et l’interrogatoire de la famille permet de retrouver plusieurs cas de macrocrânie chez des cousins de ce nouveau-né. Au bout de quelques jours, on note une disparition des difficultés respiratoires, une amélioration sensible du tonus, une motricité plus riche et une meilleure succion.
3- Quel diagnostic évoquez-vous ? Argumentez.
4- Quelles données cliniques et biologiques recherchez-vous chez la mère et chez l’enfant ?
5- Quel test thérapeutique peut-on proposer ?
6- Que peut-on dire aux parents sur l’évolution attendue pour cette enfant ?

Cas clinique n°2


Vous êtes de garde dans une maternité de niveau 3 et vous êtes appelé par la salle de naissance par la sage femme pour la naissance imminente d’un enfant au terme de 27 SA et 5 jours. Après consultation du dossier obstétrical vous retenez qu’il s’agit du premier enfant d’un couple non consanguin sans antécédents particuliers.
La mère âgée de 35 ans était hospitalisée depuis 5 jours pour une menace d’accouchement prématuré suite à la rupture de la poche des eaux. Une tocolyse, une antibiothérapie par amoxicilline et deux injections de Celestene° avaient été entreprises en l’absence de critère infectieux et après contrôle d’une bonne vitalité fœtale.
Les bilans de la mère à votre disposition sont :
- Surveillance échographique du 1er et 2e trimestre normale, poids fœtal estimé 1150g, évaluation du risque de trisomie 21 : 1/1500 ;
- Bilan biologique groupe sanguin A positif, NFS Hb 14.2g/dl, GB 12 G/l, plaquettes 112 G/l, CRP 15 mg/l. Prélèvement vaginal : quelques levures et Bacille gram négatif ; ECBU cultures négatives.

1) L’enfant de sexe masculin naît par voie basse et présente un bon cri à la naissance. Poids de naissance 1200g. Amené sur la table de réanimation il est hypotonique, la SaO2 au membre supérieur droit est de 85% à M3. Il existe un très léger tirage intercostal.
Quelle est votre conduite à tenir en salle de naissance ?

2) À M15 de vie, malgré votre attitude thérapeutique initiale, l’enfant majore sa détresse respiratoire (Silverman à 6), la saturation est à 80%.
Quelle est alors votre conduite à tenir ?

3) Après stabilisation vous êtes de retour avec l’enfant dans le service.
Rédigez en précisant vos prescriptions et la surveillance que vous mettez en place pour les prochaines 24 h ?
4) A 36 heures de vie alors que l’enfant est intubé et ventilé avec les constantes suivantes : en VACI sur Babylog 8000 pressions inspiratoires de ventilation à 25 cmH2O ; PEEP à 6 cmH2O ; FiO2 60 % FM à 50/mn. La radiographie pulmonaire est la suivante :

Il présente un bon temps de recoloration, une bonne diurèse.
La culture du liquide gastrique retrouve un E. Coli sensible aux C3G et du Candida albicans NFS : Hb 15.6 g/dl. GB 18 G/l. Plaquettes 150G/l CRP :20 mg/l.
L’échographie cardiaque réalisée dans ce contexte met en évidence un canal artériel de 2 mm de diamètre shuntant de façon bidirectionnelle avec un rapport OG/AO à 1.3 une vélocité moyenne dans l’artère pulmonaire gauche à 0.25 m/sec (ITV 9 cm) et des index de résistance dans les vaisseaux cérébraux à 0.75.
Que proposez-vous ?

5) Vos traitements permettent une amélioration clinique et l’enfant est extubé avec un relais en ventilation nasale. Le cacheter veineux ombilical est remplacé par un cathéter épicutaneo-cave à j 4 pour la poursuite de la nutrition parentérale. Les hémocultures réalisées sur milieux standards (aéro- et anaérobie) à la naissance ne poussent pas et la CRP à H48 est à 6 mgl/l.

A J18 de vie l’infirmière vous montre le bilan du jour en vous disant qu’elle trouve l’enfant gris hypotonique et polypnéique 75/ min. avec des épisodes d’apnées. Son temps de recoloration cutanée est de 4 secondes. L’abdomen est souple.
La fréquence cardiaque est de 175/min. La PA moyenne est de 27 mmHg.
Les gaz du sang sont les suivants : pH 7.25 pCO2 48mmHg, Base Exces -5, lactates 4.1 mmol/l NFS Hb 14 g/dl ; GB 60 G/l ; plaquettes 70 G/l ; CRP 80 mg/l.
Ionogramme Na 134 mmol/l K 4 mmol/l calcium phosphore normal glycémie 13 mmol/l.
La radiothoracique retrouve un parenchyme normal et un rapport cardiothoracique à 0.45.
L’échographie cardiaque que vous réalisez retrouve un cœur hypercontractile (FR 56%) un CA fermé une vélocité moyenne au niveau aortique ascendant à 0.40 m/sec.

6) Quels diagnostics suspectez-vous ? Quels traitements envisagez-vous ?

7) Quel bilan complémentaire programmez-vous ?

Cas clinique n°3


Au cours de votre permanence dans un service de néonatalogie de niveau 3, en CHU, vous êtes sollicité par un collègue travaillant dans un niveau 2A situé à 60 kilomètres.
Il vous relate l'histoire d'un nouveau-né de 39 SA + 3 jours, accouchement par césarienne il y 60 heures pour une stagnation de la dilatation. Présentation du sommet, liquide amniotique clair, anesthésie péridurale.
Score d'Apgar déclaré à 10 à 1 et 5 minutes de vie.
Biométrie à la naissance: 4020 g (+1.5 DS), taille 52 cm (+1.0 DS), PC 35 cm (M).
L'enfant est allaité par une formule 1er âge.
A 48 heures de vie, a été observé par la sage-femme de maternité un teint gris. Elle a pris l'initiative de faire un contrôle de la glycémie capillaire (0.84 g/L) et de la numération sanguine (hémoglobine: 16 g/dL, globules blancs: 17 800 /mm3, plaquettes 265 000/mm3).
A 56 heures de vie, le pédiatre a été appelé pour des difficultés à la tétée. Il trouve ce nouveau-né “polypnéique”. Son abdomen est souple et paraît indolore. Le bébé a une interaction satisfaisante, un tonus normal, une gesticulation symétrique. Le bilan qu'il a demandé indique:
Globules rouges: 4,35 T/L (4 350 000/mm3); Hb: 15.5 g/dl; plaquettes: 377 G/L (377 000/mm3); GB: 10,5 G/L (10 500/mm3); formule non donnée.
TP: 70 %; TCA: 33 sec (témoin 32 sec); fibrinogène: 2,5 g/L.
Sodium: 140 mmol/L; potassium: 4,5 mmol/L; chlore: 103 mmol/L; glycémie: 4.5 mmol/L; urée: 4,9 mmol/L; créatinine: 57 µmol/L.
Gaz du sang artériel: pH: 7, 25; PaO2: 6,3 kPa (47 mmHg); PaCO2: 7,8 kPa (58 mm Hg); HCO3-: 18 mmol/L; SaO2: 88%.
Acide lactique: 5.7 mmol/L.
Le pédiatre l'estime “pas si mal que cela”, vous précise “qu'il peut le garder, mais qu'il souhaite prendre votre avis”.
Question 1.
Listez, si vous l'estimez nécessaire, les informations cliniques supplémentaires dont vous souhaitez disposer.

Question 2.
Comment interprétez-vous les résultats du bilan biologique?
Listez, si vous l'estimez nécessaire, 3 informations biologiques complémentaires dont vous souhaitez disposer.

Question 3.
Donnez un argument principal en faveur du maintien du nouveau-né en maternité de niveau 2a et au moins un argument principal en défaveur de ce maintien. Ces arguments ont-ils une puissance équivalente?

Question 4.
L'enfant est finalement transféré dans votre unité. A l'admission il existe effectivement une tachypnée et une pâleur. Tous les pouls sont mal perçus. L'auscultation perçoit un galop. La tension artérielle est à 45/34 (moyenne 38) mmHg. La radiographie du thorax montre un cœur augmenté de volume avec une stase veineuse.
Indiquez 3 cadres étiologiques compatibles avec cet état clinique.

Question 5.
L'échocardiographie pratiquée rapidement observe les éléments suivants :
Retours veineux systémiques et pulmonaires en place.
Pression artérielle pulmonaire systolique évaluée à 40 mm Hg par la fuite tricuspidienne.
Septum interventriculaire plat en télésystole.
Ventricule gauche: dilaté, fraction de raccourcissement 25%.
Diamètre de l'anneau aortique 2 mm pour un diamètre de l'anneau pulmonaire à 10.5 mm.
Nommez cette cardiopathie.
Quelles prise en charge de la fonction respiratoire proposez-vous et sur quelle(s) justification(s)?
Existe-t-il un traitement médical spécifique? Quel mécanisme d'action précis attendez-vous dans la situation clinique de votre patient ?

Cas clinique n°4


Mme E. âgée de 30 ans, enseignante, G3 P2 présente une grossesse d’évolution normale. Dans les antécédents, on note un premier accouchement eutocique à 38 semaines d’aménorrhée dans un contexte d’infection materno-fœtale à streptocoque du Groupe B. L’enfant n’a pas présenté de choc septique et l’évolution a été favorable sous antibiotiques. La deuxième grossesse a été interrompue à 37 semaines d’aménorrhée avec naissance par césarienne du fait d’une poussée hypertensive et de la proximité du terme (sic). Depuis cet accouchement, la maman a une tension artérielle à la limite supérieure de la normale, bien équilibrée par Avlocardyl® ½ comprimé matin, midi et soir y compris au cours de la grossesse. Au cours de cette 3ème grossesse, on note la présence d’un streptocoque du groupe B lors d’un prélèvement vaginal du premier trimestre, non retrouvé par la suite. Une césarienne est programmée à 36 semaines et 4 jours d’aménorrhée, avant le départ en congés de l’obstétricien avec les arguments suivants : « antécédents de streptocoque du groupe B et de poussée hypertensive ; utérus cicatriciel et, accord avec la maman qui déclare pouvoir ainsi prolonger ses congés de maternité pendant les vacances scolaires et mieux s’occuper de son bébé ».
1. Que pensez-vous des arguments présentés pour la réalisation de la césarienne à ce moment de la grossesse ?
Le petit Dylan présente une adaptation à la vie extra-utérine moyenne avec un APGAR à 6 et 7 à 1 et 5 minutes respectivement. Il pèse 2480 g pour une taille de 46 cm et un périmètre crânien de 34 cm. A 10 minutes de vie, il présente des signes de détresse respiratoire modérée avec une tachypnée et des besoins en oxygène, nécessitant une supplémentation avec une FIO2 à 0,30, et une TcPCO2 à 50 mmHg. Il est mis sous Ventilation Spontanée en Pression Expiratoire Positive (VS-PEP) à 4 cmH2O puis 5 cmH2O. La radiographie thoracique montre un flou des 2 champs pulmonaires, des opacités hétérogènes sans systématisation, la petite scissure est nettement visible, l’ICT est à 0,50.
2. Quel diagnostic évoquez-vous ? Sur quels arguments ?
3. Quels sont les facteurs de risques reconnus de cette détresse respiratoire, dans ce contexte ?
A 6 heures de vie, les signes de détresse respiratoire s’accentuent, la FiO2 est à 0,25 mais la capnie à 62 mmHg. La radiographie thoracique montre un pneumothorax droit compressif refoulant le médiastin. L’enfant est intubé, mis sous ventilation assistée, le pneumothorax est drainé. Il présente alors des signes nets d’hypertension artérielle pulmonaire confirmés à l’échocardiographie. Il bénéficie d’un traitement par Oscillations à Hautes Fréquences et monoxyde d’azote inhalé après transfusion sanguine qui sera répétée une fois à J6, et perfusion de Dopamine® à 10 microgrammes/kg.min. Son analgésie sédation comporte une association de Sufentanyl et Hypnovel en continu pendant 1 semaine, un sevrage progressif avec un relais par gouttes de soluté de morphine sera nécessaire. L’évolution est lentement favorable et Dylan peut être extubé sous VS-PEP à J10. Plusieurs tentatives d’alimentation sont vouées à l’échec jusqu’à J15 où l’introduction progressive de Lait Maternel commence à être enfin tolérée et sera poursuivie sans difficulté. Le bilan sanguin réalisé ce jour montre les éléments suivants :
Glycémie = 5,4 mmol/l (=0.95g/l) ;
GR=4,95 T/l (Valeur Référence: VR= 3,30-4.30); Ht=48% (VR=30-40); Réticulocytes=0,7% (VR : 1-3) ; GB=13 G/l (VR=6-17); plaquettes=390 G/l (VR=150-400); ALAT (TGP)=150 UI/l (VR=7-40) ; ASAT(TGO)=98 UI/l (VR=14-50); gamma Glutamyltransferase=92 UI/L (VR=10-160); bilirubine directe=170 micmol/l (VR<5); Bilirubine indirecte=150 micmol/l (=8,8 mg/dL); ferritinémie=2150 micg/l (VR=80-250); phosphatases alcalines=520 UI/l (VR=80-390); ammoniémie = 30 micmol/l (VR=25-40) ; temps de Quick=87%; protéine C réactive= 12 (VR<7)
4. Comment interprétez-vous ce bilan ?
5. Citez les principaux diagnostics à évoquer. Citez les principaux bilans complémentaires à réaliser (sans développer) ; précisez si vous les réaliseriez à ce moment dans ce contexte ?
Tous les bilans que vous avez effectués sont normaux. Trois semaines après le bilan de J15, l’examen clinique de l’enfant montre un teint toujours ictérique, on constate une très discrète hépatomégalie à 1cm de débord costal, il n’y a pas de splénomégalie, les selles et les urines sont toujours (et ont toujours été) de coloration normale. Le bilan biologique montre : glycémie = 5 mmol/l ; GR=3,50 T/l ; Ht=33% ; Réticulocytes= 0,5% ; GB=11 G/l ; plaquettes=450 G/L ; ALAT=90 ; ASAT=82 ; gamma glutamyltransferase=80 ; bilirubine directe=150 micmo/l ; bilirubine indirecte=75 micmol/l ; ferritinémie=4000 micg/l ; phosphatases alcalines=480 UI/L ; ammoniémie = 28 micmol/l ; temps de Quick=87% ; protéine C réactive=14 ;
6. Quelle conduite à tenir proposez-vous ?
NB : Suite à une conduite à tenir appropriée, l’évolution de l’enfant à l’âge de 6 mois est favorable : il ne présente plus d’anomalie ni clinique ni biologique. Son développement psychomoteur est normal pour l’âge.

2012

Cas clinique n°1


Un garçon est né au terme de 39 SA. La grossesse a été marquée par un diabète gestationnel.
L'accouchement a été difficile par voie basse instrumentale sur dystocie. Le pH au cordon est de 7.15 et les lactates à 6 mmol/l. L’APGAR est coté à 6-7-10. Le nouveau-né pèse 4,200 kg. L’enfant récupère rapidement et rejoint sa maman en suites de couches. Ce nouveau-né bien portant jusqu’alors, débute 24 heures après l'accouchement, des crises épileptiques à type de malaise et mouvements cloniques des 4 membres. Le dextro est à 5 mmol/L.

1/ Votre principale hypothèse diagnostique est un AVC, pourquoi ?

2/ Quels sont les 2 principaux mécanismes vasculaires en cause ?

3/ Quels examens biologiques demandez vous dans ce contexte ?

4/ Quelles investigations non biologiques réalisez-vous ?

5/ Quel traitement spécifique mettez-vous en place ? Comment le surveillez-vous ?

6/ L’imagerie cérébrale confirme un AVC sylvien gauche. Quelles informations pronostiques donnez vous aux parents ?

7/ Le nouveau-né évolue rapidement bien et sort du service de néonatologie à 16 jours de vie sans traitement. Quel suivi proposez vous à ses parents prenez-vous des mesures préventives ?

8/ Vaccinez-vous normalement cet enfant ? Sinon pourquoi ?

9/ A la consultation de 9 mois vous observez une monoplégie du membre inférieur droit. Quelles mesures mettez-vous en place ? Pour combien de temps ? Dans quel cadre institutionnel ?

Cas clinique n°2


Il s’agit de la première grossesse d’une mère de 28 ans, G1P1. La naissance a lieu dans une maternité de niveau I, par voie basse, à un terme de 40 semaines. Le poids de naissance est de 3950 g.
L’enregistrement du rythme cardiaque fœtal montre des ralentissements synchrones des contractions utérines. Le liquide amniotique est méconial et épais. La température maternelle = 37,4 °C. La recherche de strepto B était négative à 34 semaines de gestation.
L’Apgar est évalué à 1 / 6 / 9 à respectivement 1, 3 et 10 min. La sage-femme de garde entreprend une aspiration nasale, pharyngée et gastrique. Avec un laryngoscope, elle ne visualise pas de méconium à l’orifice glottique, et décide de ne pas broncho-aspirer. L’enfant est alors ventilé au masque avec un ballon auto-remplisseur à 1 min de vie et pendant environ 3 min. Le ballon auto-remplisseur n’est pas connecté à un débit-litre d’oxygène. La saturation artérielle en O2 (SpO2) est à 94% à 5 min de vie. L’enfant est placé sous une cloche à oxygène (hood) parce qu’il a une fréquence ventilatoire à 70/min et un léger tirage inspiratoire. De l’O2 pur alimente le hood à un débit de 1 l/min. La concentration d’O2 dans le hood est mesurée à 30%. La SpO2 est mesurée à 95% à 10 min. Le bébé est rose et ne geint pas : la sage-femme décide de le garder en surveillance en salle de naissance dans un incubateur.
1. Certains points de la prise en charge respectent les recommandations internationales : citez-les et argumentez.
2. Certains points de la prise en charge sont au minimum discutables : citez-les et argumentez.
3. Quelle aurait été votre conduite pratique ?
A 2 heures de vie, l’enfant a une fréquence ventilatoire à 55/min et présente un creusement sternal inspiratoire important. La SpO2 est à 92% sous 2 l/min d’oxygène (FiO2 dans le hood = 40%). La sage-femme décide de le transférer dans un Service de niveau 3. Le médecin du SMUR pédiatrique décide de l’intuber et de le ventiler avant transfert. A l’arrivée en réanimation, la FiO2 est de 60% pour obtenir une SpO2 = 88%. L’enfant reçoit dès l’entrée 200 mg/kg de surfactant. Un cathéter veineux ombilical double-voie est mis en place, sur lequel est perfusée une alimentation parentérale de 400 ml/j. A 6 heures de vie, les besoins en O2 sont de 70% pour obtenir une SpO2 de 89%. Néanmoins, le bébé est rose et bien réactif. Le ventilateur est réglé en mode « ventilation assistée contrôlée » (pression contrôlée) avec une pression inspiratoire de 26 cmH2O et une PEEP de 4 cmH2O. La fréquence ventilatoire est de 60 c/min et le temps inspiratoire réglé à 0,4 s. L’enfant est calme, bien adapté à son ventilateur. Le pH est de 7,26 / PaCO2 = 65 mmHg / lactate = 350 mg/l. La FC = 135 /min, PA = 55/32 (39) mmHg, TRC < 3 s. Les valeurs de la NFS et la CRP sont normales. L’examen direct du liquide gastrique est négatif. Il reçoit néanmoins une bi-antibiothérapie (clamoxyl + gentalline). La radiographie de thorax montre une pathologie hétérogène avec des opacités en motte et des zones de parenchyme distendu. L’écran du ventilateur vous montre les courbes suivantes :

4. Quelle est l’hypothèse diagnostique la plus probable (maladie causale) ?
5. Certains aspects de la prise en charge pourraient être améliorés : citez-les et expliquez leur impact. Quelles mesures correctives proposez-vous ?
Suite à votre intervention, vous pouvez réduire la FiO2 et les paramètres ventilatoires. A 12 heures de vie, la FiO2 = 30% pour une SpO2 préductale à 94% (la SpO2 post-ductale = 85%). La PaCO2 = 45 mmHg alors que les pressions de ventilation = 22 / 4 cmH2O. FC= 125 /min, TRC < 3s, Diurèse = 40 ml sur les 4 dernières heures, PA = 58/35 (42) mmHg.
A 36 heures de vie, l’enfant devient pâle et gris. Ces besoins en O2 augmentent à 80% pour maintenir une SpO2 préductale à 92% (SpO2 post-ductale = 86%), et sont surtout très instables (fluctuations rapides de la SpO2). La FC = 165/min, TRC = 4 s, PA = 42/28 (34) mmHg, diurèse = 8 ml sur les 4 dernières heures. Ph = 7,22, et PaCO2 = 55 mmHg. Lactate artériel = 650 mg/l (soit 7,5 mmol/L). Radiographie de thorax = pas de pneumothorax, poumons plus clairs et moins hétérogènes que la veille, pas de surdistention évidente. La NFS est normale, la CRP = 15 mg/l, l’antibiothérapie est élargie (+ Claforan). La mère n’est pas fébrile et n’a pas reçu d’antibiothérapie depuis la naissance de son enfant. L’enfant reçoit 20 ml/kg de sérum physiologique qui améliore transitoirement sont état respiratoire et circulatoire pendant 1 heure environ, puis ré aggravation qui justifie de nouveau un remplissage vasculaire dont le bénéfice ne dure qu’une heure environ. Il est alors traité par noradrénaline = 1 microg/kg/min qui améliore sa pression artérielle (PA = 46/35 (39 mmHg), mais l’enfant reste gris+++, oligurique et garde une hyperlactacidémie à 800 mg/l (soit 8,8 mmol/L). Vous faites une échocardiographie : elle montre un gros cœur droit peu contractile, le cœur gauche parait petit. La vélocité moyenne dans l’artère pulmonaire gauche et dans l’aorte ascendante = 0.20 m/s. La fenêtre Doppler est placée dans le canal artériel et vous montre les vélocités suivantes :

6. La maladie respiratoire s’est compliquée d’une hypertension artérielle pulmonaire : citez les arguments qui vous font évoquer et confirmer le diagnostic.
7. Vous avez aussi reconnu que cet enfant présente un état de choc : quel en est sa composante principale ? sur quels arguments ?
8. C’est une jeune puéricultrice, diplômée depuis 3 mois, qui prend en charge cet enfant pendant la garde. Quelles précautions lui recommandez-vous de prendre pour la perfusion de noradrénaline ?

Cas clinique n°3


A J21, un enfant garçon vous est montré en consultation avec le diagnostic de coarctation de l’aorte. C’est à l’occasion de la présence d’un souffle systolique découvert par le pédiatre qu’un bilan cardiologique a été réalisé par un cardiologue adulte. Celui ci a diagnostiqué une coarctation de l’aorte.
Il s’agit d’un troisième enfant, les deux premiers vont bien. La grossesse n’a été émaillée d’aucun événement particulier, la croissance fœtale était normale. Naissance au terme de 40 semaines, poids de naissance 3240g, taille 49 cm et le PC de 32 cm. Bonne adaptation à la vie extra utérine.
Les premiers jours de vie n’ont pas posés de problème. Il était simplement constaté une petite hernie ombilicale pour laquelle une contention avait été proposée en attendant une résolution spontanée. Thérapeutiques habituelles à la sortie : vitamine D et vitamine K sur allaitement maternel. Les tétées de l’enfant durent entre 20 et 30 minutes, avec sueurs.
Votre examen clinique à J12 montre un enfant dont le poids est de 3420g. La fréquence cardiaque est de 136 bts/min, la fréquence respiratoire de 35 c/min. Il n’y a pas d’hépatomégalie. La hernie ombilicale est de la taille d’une cerise. Il n’y a ni œdème des paupières ni des extrémités ; la TA prise au membre supérieur droit est de 130/60 moyenne 80 mmHg. Les pouls fémoraux sont perçus, moins pulsés que les axillaires. Le reste de l’examen est considéré comme normal.

Question 1 : Quel bilan demandez-vous ?
Quels sont les risques cardio-vasculaires encourus dans cette situation ?
Quelle mesure thérapeutique mettez-vous en place avant votre bilan ?

L’examen écho Doppler cardiaque montre une hypertrophie de la paroi libre du ventricule droit à 4 mm et une sténose serrée sur la branche gauche de l’artère pulmonaire dont le gradient est de 80mmHg, une sténose dont le gradient est de 50 mmHg sur la branche droite de l’artère pulmonaire, et un gradient systolique de 50 mmHg sur l’isthme aortique, sans gradient diastolique. L’aorte ascendante mesure 7 mm et l’aorte abdominale qui mesure 6 mm présente un degré modéré de pulsatilité. Le doppler des artères rénales est normal.

Question 2 : Quelles sont vos conclusions sur le bilan cardiovasculaire et quelles sont vos hypothèses diagnostiques ?
Quels examens et thérapeutiques proposez-vous ?

Question 3 : Votre bilan met en évidence des signes échographique en faveur d’une néphrocalcinose. Quelles investigations diagnostiques envisagez-vous ?

Question 4 : Quelles mesures mettez-vous en place ? Quel schéma thérapeutique proposez-vous vous pour traiter cette néphrocalcinose ?

Question 5 : Une fois l’ensemble des résultats obtenus et votre diagnostic confirmé, quels conseils et informations donnez-vous à la famille pour les premières années de vie ?

Cas clinique n°4


Une jeune femme de 25 ans, nulligeste primipare, sans antécédents particuliers, consulte son gynécologue au terme de 20 semaines d’aménorrhée révolues (SA) pour une visite de routine. L’échographie réalisée à 12 SA avait été considérée comme normale. A l’occasion de cette visite une nouvelle échographie est effectuée. Après un examen approfondi, l’estomac n’est pas visualisé à sa place habituelle. Un nouvel examen permet d’établir le diagnostic de hernie diaphragmatique.

1) Comment s’organise la prise en charge anténatale ?

2) Le couple s’interroge sur le pronostic de cette affection et sur le déroulement de l’hospitalisation de son futur enfant. Que va-t-on lui dire ?

3) L’accouchement se déclenche spontanément à 39 SA, par voie basse, avec analgésie péridurale, et nait une petite fille de 3250 g qui crie immédiatement. Vous êtes sur place avant la naissance. Quelle est votre prise en charge initiale ?

4) Vous décidez d’installer cet enfant d’emblée sou Oscillation à Haute Fréquence (OHF), et vous réglez le respirateur de la façon suivante : fréquence 15 Hz, MAP 11 cm H2O, FiO2 1. La pression artérielle moyenne est à 38 mm Hg, et le 1er gaz du sang artériel, prélevé par cathéter artériel ombilical alors que l’enfant est un peu agité, montre les résultats suivants : pH : 7.20, PaCO2 : 7 kPa (52.5 mm Hg), PaO2 : 5 kPa (37.5 mm Hg).
Quel est l’index d’oxygénation ?
Que recherchez-vous sur la radiographie pulmonaire ?

5) Comment prenez-vous en charge cet enfant immédiatement ?

6) Trois heures plus tard, avec le traitement que vous avez instauré, l’enfant est bien adapté au respirateur. Avec les constantes suivantes : MAP 11 cm H2O, FiO2 1, le gaz du sang artériel est : pH : 7.25, PaCO2 : 6 kPa (45 mm Hg), PAO2 : 7 kPa (52.5 mm Hg), et la pression artérielle moyennes est à 45 mm Hg. La PA artérielle pulmonaire est à 40 mm Hg. Quelles sont vos propositions thérapeutiques ? Quand programmez-vous l’intervention chirurgicale ?

2013

Cas clinique n°1


Vous êtes le réanimateur de garde et vous accueillez un nouveau-né (Brady C.) provenant d’une maternité de type I de votre réseau. L’équipe du SMUR adulte qui le transporte vous transmet les informations suivantes :
- Naissance à 29 SA par voie basse. Poids de naissance : 1275 g
- La durée de l’ouverture de la poche des eaux était de 2h
- La température maternelle était de 38,3°C pendant le travail
- A la naissance Apgar 6-7-9 à 1, 5 et 10 min
- Le pH au cordon était à 7,35.
Des signes de rétraction thoracique sont apparus rapidement après la naissance et une PPC nasale a été mise en place à M10 avec une FiO2 à 40% permettant d’obtenir une SaO2tc de 92%. A l’arrivée du médecin du SMUR vers H1, Brady a été intubé et ventilé en VAC. Une voie veineuse périphérique a été posée et une perfusion de soluté glucosé à 10% débutée. Pendant le transport, Brady est resté stable avec les paramètres suivants : FC 150/min, TRC < 3 sec, TA 58/34 mmHg. VAC Pmax 16, PEEP +4, Fréquence 50/min, FiO2 25%.

1) Quelles informations allez-vous réclamer auprès de la sage-femme de la maternité qui transfère Brady ?
La sage-femme vous transmet les informations que vous avez demandé, parmi celles-ci, vous apprenez que la mère a 23 ans, que sa sérologie HCV est positive, que son suivi de grossesse a été régulier et qu’elle a suivi un traitement par méthadone et clonazépam pendant toute la grossesse.
Immédiatement après avoir raccroché, vous récupérez enfin la radiographie de thorax effectuée à l’admission après la pose d’un cathéter veineux ombilical.
Parallèlement, l’interne vous informe qu’il a modifié les paramètres de ventilation devant des signes de tirage intercostal et des désaturations à 70% itératives : Pmax 18, PEEP +4, Fréquence 60/min, Fio2 45%.

2) Quel est votre diagnostic ? Quel traitement administrez-vous ? A quelle posologie et comment?

3) Quel autre traitement aurait dû être instauré par l’équipe du SMUR adulte et que vous avez débuté à l’arrivée ? Quel traitement avez-vous alors prescrit ? Justifiez votre réponse.

Au 2ème jour de vie, Brady est extubé avec un relais en CPAP nasale. L’alimentation entérale avec du lait de femme pasteurisé a été débutée et elle est bien tolérée. Au 3ème jour de vie, l’hémoculture était négative et les antibiotiques ont été arrêtés. L’infirmière qui s’occupe de l’enfant vous interpelle. Brady est très agité, il a des trémulations, il dort peu et elle qualifie son comportement de « frénétique ». Les dosages de glycémie et de calcémie réalisés le matin même montraient respectivement 4,5 et 2,05 mmol/l. L’échographie trans-fontanellaire (ETF) montrait une hémorragie sous-épendymaire gauche.

4) Quel est votre diagnostic ? Justifiez. Quelle molécule est contre-indiquée dans ce contexte ? Quel score vous permet de surveiller l’efficacité de ce traitement ?

5) Quel traitement auriez-vous mis en place chez un nouveau-né à terme hospitalisé en unité mère-enfant ? Auriez-vous autorisé l’allaitement maternel ?

Au 4ème jour de vie, des signes de détresse respiratoire apparaissent (le score de Silverman est estimé à 4) et un souffle est perçu à l’auscultation cardiaque. L’échographie cardiaque confirme la présence d’un canal artériel de 2,3 mm de diamètre avec un shunt gauche-droite. Devant la mauvaise tolérance clinique avec une majoration de la détresse respiratoire, Brady est intubé, ventilé en VAC : Pmax 14, PEEP +4, fréquence 50/min et FiO2 25%. Un traitement par Ibuprofène est débuté. Devant l’amélioration des signes respiratoires et l’absence de signes cliniques évocateurs de persistance du canal artériel, Brady est de nouveau extubé au 6ème jour de vie avec relais en CPAP nasale.

6) Quelles sont les contre-indications du traitement par Ibuprofène que vous avez vérifiés avant d’administrer ce traitement à Brady ?

Au 7ème jour de vie, la situation de Brady se détériore à nouveau avec un tableau clinique associant hypotonie, altération franche de la conscience, détresse respiratoire, tachycardie à 185 /min, TRC allongé de 5 secondes, tension artérielle imprenable et oligurie. Brady est rapidement intubé et ventilé. Un remplissage vasculaire par 10 ml/kg de sérum physiologique est administré ainsi qu’une antibiothérapie probabiliste. La radiographie thoracique montre des opacités alvéolaires bilatérales, et un minime épanchement pleural bilatéral. L’échographie cardiaque est rapidement effectuée, elle montre un canal artériel fermé, l’absence de tamponnade, un minime épanchement péricardique et un épaississement important des parois ventriculaires. L’ETF est inchangée par rapport à la précédente. Malgré l’administration de drogues inotropes, d’un passage en oscillation haute fréquence et l’ajout de monoxyde d’azote, la situation de Brady continue de se détériorer avec une évolution vers l’hypoxémie réfractaire associée à une anurie. Brady décède quelques heures plus tard.

Le bilan sanguin que vous avez prélevé auparavant montrait :
Numération formule sanguine : hémoglobine 13,8 g/dl, hématocrite 40%, leucocytes 15300 (48% PNN, 17% lymphocytes, 4% promyélocytes, 8% myélocytes et 4% de métamyélocytes), plaquettes 108 000/mm3.
Ionogramme sanguin : natrémie 132 mmol/l, kaliémie 6,3mmol/l, créatininémie 188 mmol/l
Glycémie : 1,4 mmol/l.
Transaminases : ASAT 540 UI/l, ALAT 320 UI/l.
Gaz du sang : pH 7,11, PCO2 65mmHg, HcO3- : 12mmol/l, Base déficit – 9 mmol/l CRP : 14 mg/l

7) Quelles sont les anomalies biologiques que vous identifiez ?

8) Quelles sont les deux principales catégories d’étiologie que vous suspectez devant cette défaillance multiviscérale apparue au 7ème jour de vie ? Justifiez.
L’autopsie avec analyses immuno-histochimiques vous apprendra que Brady est décédé d’une infection néonatale systémique à Herpès simplex virus avec atteinte hépatique, pulmonaire et surrénalienne.

Cas clinique n°2


Kiki est hospitalisé en Médecine Néonatale à 3 jours de vie pour des difficultés alimentaires.
Il s’agit du deuxième enfant de parents sans antécédents familiaux particuliers ; le premier enfant est né par césarienne et est en bonne santé. La grossesse actuelle s’est déroulée sans incident. La mère a été hospitalisée au terme de 37 SA + 6j pour début spontané de travail et une césarienne a été programmée le lendemain pour bassin rétréci et utérus cicatriciel. Il n’y avait pas de contexte infectieux périnatal. L’enfant est né au terme de 38 SA, PN 2900 g (10-50ème Perc), TN 47.5 cm (10- 50ème Perc), PCN 33 cm (10-50ème Perc), score d’Apgar : 9 à 3 min, 10 à 5 min, 10 à 10 min.
L’examen clinique initial a été considéré comme normal. L’enfant a été transféré en suites de couche avec sa mère, sans difficulté rapportée durant les 48 premières heures de vie.
Le 3ème jour de vie, le nouveau-né à des difficultés pour téter, il est trouvé hypotonique et somnolent, et vomit à plusieurs reprises. Il est alors transféré en Médecine Néonatale. Le poids d’entrée est à 2.515 g. L’examen clinique initial retrouve un nouveau-né somnolent et peu réactif, avec une hypotonie généralisée et des mouvements lents. La succion est de mauvaise qualité. Il existe des signes de déshydratation. Le reste de l’examen clinique semble normal.
Le bilan sanguin initial montre :
- GDS capillaire : pH 7.31, pCO2 28 mmHg, pO2 43 mmHg, Base excess –7 mmol/L, bicarbonates 16 mmol/L, lactate 1.8 mmol/L.
- NFS : GR, 4.34 G/mL, Hb 17.6 g/dL, Plaq 252 G/mm3, Leucocytes 6.4 G/L dont PNN 0.75 G/L, Lymphocytes 4.25 G/L, Monocytes 1.3 G/L.
- Ionogramme sanguin : Na 138 mmol/L, K 5.3 mmol/L, Cl 105 mmol/L, bicarbonates 15 mmol/L, protides 60 g/L, urée 2.7 mmol/L, créatinine 53 μmol/L, glycémie 4.8 mmol/L.
- CRP 1.3 mg/L.
- Bilan hépatique : ASAT 34 UI/L, ALAT 57 UI/L, GGT 86 UI/L, bilirubine totale 121 μmol/L, dont conjuguée 19 μmol/L, ammoniémie 101 μmol/L (Normal <80 μmol/L). - Bandelette urinaire : pH 5.5, protéines : 0 g/L, acétonurie +++.
Malgré un traitement symptomatique bien conduit, la dégradation neurologique se majore avec des pauses respiratoires nécessitant une intubation pour ventilation assistée. Vous suspectez alors une maladie héréditaire du métabolisme.

1) Dans cette observation, quels éléments de l’anamnèse vous font suspecter une maladie héréditaire du métabolisme ?

2) Comment interprétez-vous l’équilibre acido-basique de cet enfant à son arrivée en Médecine Néonatale ? Justifiez votre réponse.

3) Quel type de maladie héréditaire du métabolisme suspectez-vous en priorité (en essayant d’être le plus précis possible) ? Sur quels éléments cliniques et/ou biologiques ?

4) Quels examens métaboliques spécialisés sont nécessaires pour confirmer le diagnostic précis de maladie héréditaire du métabolisme ?

5) Dans l’attente de la confirmation de la maladie héréditaire du métabolisme, quelles sont les grandes lignes de la prise en charge thérapeutique de cet enfant pour les 48 heures à venir ?

Cas clinique n°3


Pour les QCM reporter votre (vos) réponse(s) sur votre copie en précisant le numéro de la question, dans l’ordre des questions.
Pour les QROC (questions à réponses ouvertes et courtes : 4 mots maximum) : reporter votre réponse en rappelant le numéro de la question.

Madame XX., a accouché le 14 août 2003 à 20h, dans une maternité de niveau I, à 36 semaines d’aménorrhée d’un petit garçon nommé Georges pesant 2420g pour une taille de 47 cm et un périmètre crânien de 34 cm. L’adaptation à la vie extra-utérine était satisfaisante avec un score d’APGAR à 8 à 1 minute et 9 à 5 minutes. Il s’agit d’une troisième grossesse chez une femme de 28 ans ayant bénéficié de tous les bilans du suivi normal de grossesse malgré une certaine indiscipline. Elle déclare fumer 10 à 15 cigarettes par jour. Georges a été mis au sein rapidement et aucune difficulté n’a été signalée. Il n’a pas émis d’urines visibles depuis son arrivée en secteur post-natal et présente le 15 août à 8h00, un teint légèrement pâle et une tachypnée modérée. La température axillaire est de 36°1C.
La mesure des gaz du sang prélevés au niveau artériel à ce moment montre: pH = 7,32 avec pCO2 = 32 mmHg (4,27 kPa); Bicarbonates = 16 mmol/L; pO2 = 75 torr (9,99 kPa).
1. QCM: Comment interprétez-vous ce résultat ? (1 seule réponse)
A. Acidose métabolique;
B. Alcalose métabolique;
C. Acidose mixte;
D. Alcalose mixte;
E. Acidose respiratoire;
F. Alcalose respiratoire.

2. QCM : Quelle attitude thérapeutique proposez-vous ?
A. Injection de Bicarbonates à 4,2% à la dose de 5ml avec contrôle pH ;
B. Mise en route d’une oxygénothérapie avec contrôle de la SaO2 ;
C. Injection de Lasilix à la dose de 2,6mg avec contrôle de la diurèse ;
D. Mise en route d’une perfusion continue de Dopamine à la dose de 13 mcg/min avec contrôle de la pression artérielle ;
E. Aucune des propositions ci-dessus.

L’évolution de l’enfant est favorable. La sage-femme vous rappelle le 16 août à 8h00 car devant un ictère cutanéo-muqueux, elle vient de réaliser un dosage sanguin de la bilirubinémie ainsi qu’une CRP.
Les résultats sont les suivants : Bilirubinémie totale : 240 μmoles/l, bilirubinémie directe: 15 μmoles/l. CRP = 5 mg/l (Normes du laboratoire < 7mg/l).

3. QCM : Parmi les éléments suivants, lesquels recherchez-vous pour documenter votre diagnostic ?
A. Groupe Sanguin ABO et Rhésus de la mère ;
B. Résultats de la Recherche d’Agglutinines Irrégulières effectuées en cours de grossesse ;
C. Examen clinique de l’enfant à la recherche d’hématomes ;
D. Groupe Sanguin ABO et Rhésus de l’enfant ;
E. Numération formule sanguine de l’enfant ;
F. Contrôle de CRP dans 6h00 ;
G. Contrôle de la glycémie et des électrolytes sériques.

Georges est de groupe sanguin A Rhésus négatif et sa maman de groupe O Rhésus positif. Il est en allaitement exclusif. Il pèse 2280g. La sage- femme vous demande ce qu’il faut faire pour l’hyperbilirubinémie.

4. QROC : En vous aidant des courbes jointes que lui répondez-vous ?



L’externe vous demande de lui expliquer les options thérapeutiques disponibles. 5. QCM. Concernant la photothérapie, quel est son mode d’action sur la molécule de bilirubine ?
A. Destruction de la molécule par les U.V.
B. Solubilisation irréversible par les U.V.
C. Solubilisation réversible par les U.V.
D. Destruction de la molécule par la lumière bleue ;
E. Solubilisation irréversible par la lumière bleue ;
F. Solubilisation réversible par la lumière bleue.

6. QCM. Une fois détruite ou solubilisée, comment est éliminée la molécule ?
A. Elimination dans les urines ;
B. Elimination dans la bile ;
C. Elimination par la respiration ;
D. Elimination trans-cutanée ;
E. Aucune des propositions ci-dessus.

7. QCM : Parmi les éléments suivants, quels sont les facteurs de risque directement liés à la toxicité de la bilirubine ?
A. Acidose ;
B. Hyperkaliémie ;
C. Hypoglycémie;
D. Hypocalcémie ;
E. Hyponatrémie.

Le 16 août à 20h00, malgré la mise en place correctement réalisée de votre décision thérapeutique, le contrôle de Bilirubine montre une bilirubinémie totale : 335 μmoles/l, bilirubinémie directe: 10 μmoles/l. CRP = 5 mg/l ; Hématocrite = 50%.

8. QROC : Quelle mesure prenez-vous immédiatement ?

9. QCM : Quel est l’ordre de grandeur du volume sanguin représentant la masse sanguine de l’enfant à ce moment ? (1 seule réponse)
A. 65 ml/Kg de poids
B. 85 ml/Kg de poids
C. 100 ml/Kg de poids
D. 110 ml/Kg de poids
E. 120 ml/Kg de poids

10. QCM : Si la décision d’exsanguino-transfusion est retenue, quel volume de sang prévoyez- vous échanger ? (1 seule réponse)
A. 0,5 masse sanguine ;
B. 1 masse sanguine ;
C. 2 masses sanguines ;
D. 3 masses sanguines ;
E. 4 masses sanguines.

Avant de prendre une décision thérapeutique définitive un contrôle de bilirubinémie est réalisé. Il montre une bilirubinémie totale: 305 μmoles/l, bilirubinémie directe: 15 μmoles/l.

11. QROC : Quelle décision prenez-vous pour la suite du traitement ?

12. QCM : Dans quel délai après taux excessif de bilirubine peuvent apparaître les signes cliniques aigus d’un ictère nucléaire ? (1 seule réponse)
A. Immédiatement ;
B. 2 à 5 jours ;
C. Entre 2 et 3 semaines ;
D. Jusqu’à 1 mois ;
E. Jusqu’à 6 mois.

A l’examen clinique de Georges, vous notez l’existence d’un céphalhématome pariétal droit de moyenne importance. Le test de Coombs direct est positif.

13. QCM : Compte tenu de tous les éléments dont vous disposez à ce stade, quelles sont les étiologies possibles ou les facteurs favorisants éventuellement associés ?
A. Résorption d’hématome ;
B. Allo immunisation ABO ;
C. Allo immunisation Rhésus ;
D. Infection materno-fœtale à streptocoque du groupe B ;
E. Immaturité hépatique ;
F. Ictère au lait maternel ;
G. Galactosémie congénitale.

Grâce aux mesures thérapeutiques mises en place, Georges a pu sortir avec sa maman le 26 août. Il pesait 2500g, avait un examen clinique normal en dehors d’un subictère résiduel (Bilirubinémie contrôlée avant sortie à 230 μmoles/l ; bilirubinémie directe: 40 μmoles/l). Il est complètement allaité.
Il est ramené le 10 septembre par sa maman car il boit mal et ne prends plus de poids depuis quelques jours. L’examen retrouve un enfant ictérique, « jaune sale », légèrement hypotonique. Son poids est de 2600g.

14. QCM. Quelle(s) est (sont) l(es) étiologie(s) compatible(s) avec ce tableau clinique, dans l’attente des résultats biologiques ?
A. Infection à Cytomégalovirus ;
B. Atrésie des voies biliaires ;
C. Galactosémie congénitale ;
D. Infection urinaire ;
E. Ictère au lait de mère ;

Le bilan biologique réalisé en urgence montre une bilirubinémie totale: 270 μmoles/l, bilirubinémie directe: 20 μmoles/l. Numération formule sanguine : hématocrite 34% ; hémoblogine 10g/L ; leucocytes = 32 G/L dont 80% de Neutrophiles ; plaquettes = 400 G/L. CRP = 110 mg/L.

15. QCM : Quelle(s) est (sont) l(es) étiologie(s) compatible(s) avec ces résultats biologiques associés au tableau clinique présenté par l’enfant ?
A. Infection à Cytomégalovirus ;
B. Atrésie des voies biliaires ;
C. Galactosémie congénitale ;
D. Infection urinaire ;
E. Ictère au lait de mère ;

16. QCM : parmi les éléments suivants, quels sont ceux associés à l’ictère au lait maternel ?
A. Une élévation de la bilirubine indirecte ;
B. Une chute rapide de la bilirubine en cas d’interruption de l’allaitement maternel ;
C. Une élévation de la bilirubine directe ;
D. Pas de risque d’ictère nucléaire en dehors d’une autre anomalie intercurrente ;
E. La reprise de l’allaitement après un arrêt transitoire de l’administration de lait maternel ne s’accompagne pas d’une ré-élévation de la bilirubinémie.

17. QROC : Quel bilan complémentaire immédiat demandez-vous chez cet enfant ?

18. QROC : Quel traitement mettez-vous en œuvre chez Georges ?

19.QCM : Quel(s) examen(s) complémentaire(s) proposez-vous à distance ?
A. Radiographie cérébrale;
B. Potentiels évoqués auditifs ;
C. Echographie hépatique ;
D. Examen ophtalmologique ;
E. Echographie rénale.

20. QROC : Quels risques de séquelles cet enfant peut-il présenter ?

Cas clinique n°4


Vous êtes appelé(e) en salle de naissance,alors que vous êtes de garde au sein d’un centre de type 3, pour la naissance de l’enfant Lea, par césarienne réalisée d’urgence à 27 semaines d’aménorrhée devant une indication maternelle (aggravation de prééclampsie chez une patiente de 31 ans, dont c’est la première grossesse). Vous êtes informé(e) par téléphone que le bien-être fœtal est normal d’après les tracés de rythme cardiaque réalisés avant la césarienne et des derniers examens échographiques Doppler disponibles. Une restriction de croissance intra-utérine est connue avec un poids fœtal estimé au 5ème centile. La mère a reçu une cure de beta-methasoneantenatale à 24 SA.

1. A la naissance, l’enfant présente une respiration spontanée ; quels sont les gestes que vous effectuez au cours de la première minute de vie ?

2. Administrez-vous une dose de surfactant exogène à titre prophylactique ? Argumentez votre réponse.

Alors que la stabilisation s’est déroulée de façon satisfaisante, l’enfant est en salle de naissance, vous constatez après 10 minutes le développement de troubles respiratoires avec un score de Silverman à 3 puis 5. La FIO2 atteint 0,4.

3. Quelles mesures thérapeutiques appliquez-vous, précisez les modalités ?

L’obstétricien s’enquiert de l’état de l’enfant pendant que vous continuez à surveillez l’enfant et, dans la discussion, vous informe que l’administration d’une seconde cure de beta- methasone a été évoquée, compte-tenu de l’ancienneté de la première cure, mais n’a pu être réalisée en raison de l’urgence et de l’état maternel.
Il vous demande quelles sont recommandations actuelles à l’égard d’une seconde cure de corticoïdes antenatals, et si cette attitude aurait bien été justifiée.
4. Quelle est votre réponse ?

Vous transférez Lea, stabilisée sur le plan respiratoire et hémodynamique, en unité de réanimation néonatale.Son poids est de 700 g. Une voie veineuse ombilicale est mise en place provisoirement, avec une extrémité du cathéter en regard de la jonction veine cave inférieure/oreillette droite.

5. Quelle est votre prescription d’apports hydro-électrolytiques et nutritionnels pour les premières 24 heures de vie ?

L’interne de pédiatrie qui est de garde avec vous, vous interroge quant à l’intérêt d’un clampage retardé du cordon ombilical dans le cas de Léa.
6. Cette stratégie est-elle justifiée par la qualité du niveau de preuves scientifiques existant et quels sont ses avantages et inconvénients ?

2014

Cas clinique n°1


Vous êtes appelé en salle de naissance pour prendre en charge une enfant à 37 SA suivie de près dans votre maternité de type 3 pour un RCIU sévère, et pour lequel le travail a été déclenché.

Au cours de cette grossesse, les sérologies maternelles étaient sans particularités, il s’agit d’un premier enfant d’un couple jeune non consanguin, sans antécédent. Les marqueurs du 1er trimestre étaient à 1/518, la nuque mesurée sur l’échographie de 12 SA était à 1,5 mm. Dès l’échographie de 21 SA, il avait été noté un RCIU très sévère (estimation du poids fœtal 390g) avec un doppler utérin pathologique, une diastole ombilicale nulle qui persisteront tout au long de la grossesse. Après discussion, les parents ne souhaitent pas interrompre la grossesse. Une ponction de liquide amniotique est faite et retrouve un caryotype normal 46 XX, l’absence de trisomie 21, 13, 18, une PCR CMV et parvovirus B19 négative et un interféron alpha normal. Une IRM cérébrale fœtale à 35 SA est pratiquée et ne retrouve pas d’autre anomalies que des biométries à -5DS.

Finalement, devant des anomalies du rythme cardiaque fœtal, il est décidé de faire une césarienne sous rachianesthésie. Anna nait en position du siège avec des manœuvres d’extraction, le liquide amniotique est clair, le prélèvement vaginal du 9ème mois était négatif. Le score d’Apgar est côté à 5/6/9/9, le pH au cordon est à 7,18. Elle pèse 790g, a un PC à 26cm, et une taille à 31cm.

Vous décidez de l’intuber en salle de naissance pour inefficacité des efforts ventilatoires et une oxygénodépendance à 40%.

1. Cette enfant est hospitalisée en réanimation néonatale. Les parents très inquiets vous demandent quelles peuvent être les complications d’un tel retard de croissance. Que leur répondez-vous ?

2. Quel bilan complémentaire à visée étiologique prévoyez-vous pour cette enfant ?

3. Anna est extubée à J1 avec un relais en ventilation non invasive sur un Infant Flow. La radiographie thoracique faite à ce moment là vous est jointe. Comment l’interprétez-vous ?

4. Très rapidement, dès J15 de vie, le bilan biologique montre une cholestase biologique avec une bilirubine conjuguée à 46 mg/l pour une bilirubine totale à 86 mg/l et des gammaGT très élevées. Les selles ne sont pas décolorées.
Quelles étiologies cherchez vous à éliminer et par quels moyens ? Quelle est l’hypothèse diagnostique la plus probable ?

5. Quel traitement peut-on proposer pour cette cholestase ?

6. La radiographie du squelette faite à 1 mois de vie montre une déminéralisation osseuse diffuse. Le bilan biologique montre à plusieurs reprises une calcémie normale et une phosphorémie basse. Quels éléments cliniques et paracliniques possédez-vous déjà pour vous faire suspecter un rachitisme ?

7. Quel bilan biologique prescrivez-vous pour étayer votre hypothèse diagnostique de rachitisme ?

8. Finalement, devant une phosphaturie élevée, le diagnostic de rachitisme hypophosphatémique d’origine génétique est posé. Anna sort de l’hôpital à terme corrigé à 85 jours de vie, au poids de 2200g. Quel traitement de sortie prescrivez-vous ?

Cas clinique n°2


Romain est transféré en Médecine Néonatale pour des hypoglycémies récidivantes. Il s’agit du troisième enfant d’une famille sans antécédent particulier, en dehors d’un diabète de type 2 chez la grand-mère maternelle. La grossesse s’est déroulée normalement et Romain est né par voie basse au terme de 38SA, avec un poids de naissance de 3kg530, taille 50 cm, PC 34 cm. A 5 heures de vie, le pédiatre de la maternité a été appelé en raison de l’apparition de trémulations des 4 membres. La glycémie capillaire était à 0,7 mmol/l alors que Romain avait bu 15 ml de lait artificiel à 2 heures de vie. Un resucrage per os a été immédiatement réalisé. Devant la récidive des hypoglycémies, une nutrition entérale à débit continu enrichie en dextrine maltose et triglycérides à chaîne moyenne a été débutée, relayée à H30 par une nutrition parentérale sur cathéter veineux ombilical en position centrale. Devant la persistance des hypoglycémies, Romain est transféré dans votre service au troisième jour de vie. A l’examen clinique, l’enfant a une hypotonie axiale et des trémulations des extrémités. L’abdomen est souple, sans hépatosplénomégalie. Le reste de l’examen somatique vous paraît normal. La nutrition parentérale apporte 20g/kg/j de glucose, 1,5 g/kg/j de protéines et 1,5 g/kg/j de lipides. La glycémie capillaire à l’arrivée est à 1,3 mmol/L.

1) A ce stade, quel est le diagnostic le plus vraisemblable pour expliquer les hypoglycémies récidivantes ?

2) Dans l’énoncé précédent, quels sont les arguments qui vous font suspecter ce diagnostic ?

3) Vous avez fait réaliser des dosages répétés de glycémie veineuse et d’insulinémie, et les résultats viennent de vous parvenir (cf tableau en dessous). Comment interprétez-vous ces résultats (détailler chaque résultat et son interprétation) ?

Horaire du prélèvement (heures de vie)	H50	H56	H59	H63	Normes du laboratoire\\
            Glycémie veineuse (mmol/L)	6.2	2.1	1.9	5.2	4.4 - 6.6\\
                   Insulinémie (mUI/L)	27	<1	23	14	5 - 25\\

4) Dans l’attente des résultats biologiques précédents, quel test auriez-vous pu réaliser pour confirmer rapidement votre diagnostic ? Décrivez brièvement les conditions de réalisation de ce test et les résultats attendus.

5) Si les hypoglycémies persistent, quel traitement de fond devez-vous envisager en première intention ?

Cas clinique n°3


Au cours de votre permanence dans un service de néonatalogie de niveau 3, en CHU, vous êtes sollicité par une sage-femme pour apporter des soins à un nouveau-né en salle de naissance. Il s'agit d'une fille née à 36 SA + 6 jours, accouchement par voie basse, non instrumentale, sous anesthésie péridurale. Le début du travail était spontané, rapide, en présentation céphalique. La rupture des membranes à dilatation complète donnait un liquide teinté. L'ouverture de l'œuf avait duré moins de 1 heure. Le score d'Apgar à 1 et 5 minutes était à 5 puis 8. La surveillance fœtale avait montré au deuxième trimestre une dilatation pyélique droite et un rein gauche d'aspect hypoplasique. Ces anomalies avaient été confirmées par une IRM au troisième trimestre.

Question 1. Listez, si vous l'estimez nécessaire, les informations supplémentaires dont vous souhaitez disposer sur la mère et sur le fœtus.

Arrivé(e) auprès de l'enfant à 3 heures de vie, vous constatez une température à 37.2°C, une fréquence respiratoire à 70/min, un score de Silverman à 7. La gesticulation est symétrique, l'auscultation cardiaque est normale. Il n'y a pas de masse abdominale palpable. Les pouls fémoraux sont perçus. La saturation en oxygène recueillie par oxymétrie de pouls au membre inférieur droit est à 75%.

Question 2. Comment interprétez-vous le résultat de l'oxymétrie de pouls?

Vous obtenez rapidement un gaz du sang artériel, qui est le suivant: pH: 7. 27; PaO2: 4.6 kPa (35 mmHg); PaCO2: 7.5 kPa (56 mm Hg); HCO3-: 25.7 mmol/L; SaO2: 73%.

Question 3. Comment interprétez-vous cet examen?

L'enfant est admise en réanimation. Elle est intubée après analgésie-sédation par voie intra-veineuse et du surfactant exogène lui est administré.
Une heure après ce traitement, la radiographie du thorax montre le recrutement de 8 espaces inter-costaux avec un aspect clair des champs pulmonaires. Cependant, la saturation en oxygène reste comprise entre 70% et 80%, alors que la fraction inspirée en oxygène (FiO2) réglée sur le respirateur est à 100%.

Question 4. Caractérisez la situation clinique de ce nouveau-né et précisez les 2 cadres étiologiques principaux.

L'échocardiographie permet d'observer les éléments suivants:
Pression artérielle pulmonaire systolique évaluée à 50 mmHg par la fuite tricuspidienne. Septum interventriculaire plat en télésystole.
Shunt droit-gauche par le foramen ovale et le canal artériel.
Aorte et artère pulmonaire sortant respectivement du ventricule gauche et du ventricule droit.

Question 5. Compte-tenu du contexte clinique, indiquez l'information essentielle sur l'anatomie cardio-vasculaire qui fait défaut dans ce compte-rendu.

Question 6. Un traitement est-il indiqué et pourquoi? Nommez-le, précisez le(s) effet(s) que vous en attendez et comment vous pouvez le(s) quantifier.

Ce traitement ne s'accompagne d'aucune amélioration significative. L'échographie abdominale confirme une dilatation pyélique droite, compatible avec un syndrome de la jonction pyélo-urétérale, et un rein gauche hypo-dysplasique avec un parenchyme peu échogène, peu différencié et la présence de quelques microkystes parenchymateux. Il existe aussi une inversion des vaisseaux mésentériques au niveau de leur origine, sans volvulus individualisé, évocatrice d'une malrotation digestive de type mésentère commun complet, non compliqué. L'échographie cérébrale est normale.

Question 7. Ces éléments sont-ils évocateurs d'une maladie précise? Argumentez.

L'évolution est défavorable et ce nouveau-né décède 72 heures plus tard.

Question 8. Quels(s) examens(s) envisagez-vous et selon quelles modalités?

Cas clinique n°4


Madame M., 26 ans, sans antécédents particuliers, 2è geste primipare, est enceinte de 16 semaines. Elle a accouché prématurément il y a 2 ans par césarienne en urgence pour souffrance fœtale par Décollement Prématuré du Placenta Normalement Inséré, à 30 semaines, donnant naissance à une petite fille de 900 grammes qui va bien. A l’occasion d’une échographie, il est découvert un aspect d’intestin hyperéchogène.

1) Que conseillez-vous à votre collègue obstétricien qui vous interroge sur l’étiologie et la conduite à tenir ?

A 25 SA, l’échographiste suspecte un Retard de Croissance Intra-Utérin. Le poids fœtal est estimé à 600 grammes, le doppler ombilical est normal, mais le doppler utérin est pathologique. Il existe une diminution de la quantité de liquide amniotique, et l’aspect de l’intestin s’est normalisé. Madame M. est hospitalisée pour surveillance dans une maternité de niveau III et souhaite vous rencontrer.

2) Que lui dites-vous ?

A 27 SA, le poids est estimé à 700 grammes, l’enfant garde une certaine croissance. Soudain, l’obstétricien vous indique que cette patiente contracte avec des métrorragies et une bradycardie fœtale. Elle et son conjoint vous avaient exprimé clairement leur souhait de tout mettre en œuvre pour sauver leur enfant, tout en gardant raison.

3) Que dites-vous à l’obstétricien qui vous interroge sur l’étiologie probable de l’aggravation et la conduite à tenir ?

L’enfant naît avec un poids de 680 grammes et un APGAR à 1, 4, 9 et 10 à 1, 3, 5 et 10 mn. Il a été ventilé manuellement pendant 5 min et un bref massage cardiaque externe a été nécessaire pendant 15 secondes. La naissance a eu lieu 8 jours après la deuxième dose de Célestène®. A 10 min de vie, ce garçon est vigoureux, respire spontanément sans signes de rétraction. La SaO2 est à 92% en ventilation spontanée avec une PEEP à +3 cm d’H2O. Le service de réanimation néonatale est à coté de la salle d’accouchement.

4) Quels éléments de la prise en charge sont à discuter devant un tel tableau symptomatique du nouveau-né ?

Au 8è jour de vie, l’enfant est en ventilation spontanée sous air ambiant avec un poids de 620 g, un canal artériel en cours de traitement médicamenteux, une alimentation entérale modeste et une alimentation parentérale sur cathéter central épicutanéo-cave. La glycémie du jour est à 12 mmol/L.

5) Quels diagnostics évoquez-vous et quelles mesures thérapeutiques sont envisageables ?

2015

Cas clinique n°1


Dylan est le 2ème enfant d’un couple en bonne santé et sans antécédent particulier. La mère mesure 1,61 m et pèse 67 kg. Elle est de groupe A Rh (+), elle est rubéole positif, et toxoplasmose, syphilis, HIV, antigène HBs, Hépatite C, CMV négatif. L‘échographie à 12 SA montrait une clarté nucale à 1,6 mm ; le risque de trisomie 21 était estimé à 1/10000. L’échographie à 22 SA était normale.
La mère consulte à 30 SA + 1 jour pour diminution des mouvements actifs fœtaux. La tension artérielle est normale, la bandelette urinaire ne montre pas de protéinurie. Le RCF est micro-oscillant à 150/min. L’échographie montre une ascite modérée, une dilatation colique et un intestin hyperéchogène. Le reste de l’échographie est normale. Une dose de Célestène est faite et une césarienne avant travail sous rachianesthésie est rapidement décidée devant les anomalies du rythme.
La présentation est céphalique, le liquide amniotique est d’abondance normale, de coloration légèrement jaunâtre. L’aspiration rhino-pharyngée à la naissance ramène un liquide jaunâtre abondant. L’APGAR est à 3/6/6. L’enfant récupère une fréquence cardiaque > 100 après une brève ventilation au Néopuff. Il est intubé à 10 minutes de vie pour une détresse respiratoire. Son abdomen est distendu. Il est transféré par SAMU dans votre service avec une perfusion sur voie veineuse périphérique. Une administration de surfactant est effectuée avant le transport.
A l’arrivée à H2 de vie, l’enfant pèse 1,520 kg. Il présente une pâleur cutanéo-muqueuse. La température est à 36,2°C. L’examen respiratoire en ventilation mécanique mode VACI, fréquence à 60, pression à 20, PEP à + 4, FiO2 à 80% retrouve un murmure vésiculaire symétrique et des ronchi bilatéraux. La SpO2 est à 92%. L’auscultation cardiaque est normale, le temps de recoloration cutanée est à 2’’. Les pouls sont perçus. L’abdomen est distendu, dur, sensible avec des anses digestives visibles à jour frisant. Les organes génitaux sont normaux. La radiographie pulmonaire montre des poumons de petit volume avec une grisaille diffuse, une sonde d’intubation en place, une sonde gastrique en place et un abdomen distendu, opaque et non aéré.
Le gaz du sang veineux à l’entrée montre un pH à 7,17 ; une PCO2 à 66 mmHg ; une PO2 à 50 mmHg ; des bicarbonates à 24 mmol/l ; un BD à -4,9 mmol/l. L’acide lactique est à 2,1 mmol/l. Les résultats de la NFS sont les suivants : GB 7900/mm3 ; Hb 8,5 g/dl ; Hte 27 % ; Plaquettes 208 000/mm3 ; Réticulocytes 293 600/mm3.

Question n° 1 : Quels sont les trois principaux problèmes que présente cet enfant ?

Question n°2 : Quelle prise en charge initiale proposez-vous à visée diagnostique et thérapeutique ?

Dylan bénéficie d’une laparotomie à J1. Le chirurgien vous dit qu’il a effectué la résection d’une large anse intestinale nécrosée et perforée. Le grêle d’amont était de petite taille et d’aspect normal, le grêle d’aval était de petite taille et plein d’impactions de méconium sec. Après lavage de l’intestin d’aval, une iléostomie a été faite à 52 cm de l’angle de Treitz avec anastomose termino-latérale pour maintien la continuité intestinale en aval de l’iléostomie (anastomose selon Santulli, voir schéma ci-dessous). Il reste 25 cm de grêle et tout le colon en aval de la stomie.

Les suites opératoires sont marquées par un état hémodynamique instable ayant nécessité plusieurs remplissages au sérum physiologique et un soutien hémodynamique par dobutamine pendant 48 heures. Une antibiothérapie a été poursuivie pendant 10 jours. L’enfant est finalement extubé à J6.
A J7, l’enfant est en ventilation spontanée. Il reçoit une alimentation parentérale totale de 160 ml/kg/jour, avec 3,5 g/kg/jour de protéines, 16 g/kg/jour de glucides, 3 g/kg/jour de lipides. Son ionogramme sanguin à J7 montre une natrémie à 140 mmol/L ; une kaliémie à 3,9 mmol/L ; une chlorémie à 128 mmol/L ; des bicarbonates à 14 mmol/L ; des protides à 47 g/ L ; une urée à 3,5 mmol/L ; une créatinémie à 36 µmol/L ; une magnésémie à 0.9mmol/L ; une phosphorémie à 0,92 mmol/L ; une calcémie à 2,65 mmol/L. Le gaz du sang montre un pH à 7,25 et une PCO2 à 39 mmHg. L’acide lactique est à 1,9 mmol/L.

Question n°3 : Quelles sont les anomalies biologiques que vous constatez ? Quelles sont vos hypothèses diagnostiques et comment les confirmez-vous ?

Après avis chirurgical, vous avez débuté l’alimentation entérale avec du lait de mère depuis le 7ème jour postopératoire avec une ration initialement de 8 fois 3 mL par jour. Cette alimentation a été progressivement augmentée de 20 ml/kg/j environ. Elle est maintenant de 8 fois 25 mL par jour. L’alimentation parentérale est en cours de diminution. Jusqu’à ce jour, l’iléostomie donnait environ 40 ml/j. L’infirmière vous informe que le débit de stomie est de 110 ml depuis 24 heures et que Dylan a perdu 50g (1750 g pour un poids de 1800 g la veille). Il n’y a pas de selles dans la couche malgré les lavements par voie rectale que vous avez prescrits une fois par jour.

Question n°4 : Que suspectez-vous ? Quelles sont les autres hypothèses diagnostiques ? Que faites-vous ?

Question n°5 : Les résultats du dépistage sanguin effectué à J3 montrent que Dylan est atteint de mucoviscidose avec une mutation delta-f508 à l’état homozygote. Quel diagnostic final retenez-vous sur le plan digestif ? Citer les éléments de la prise en charge digestive que vous proposez à court/moyen terme.

Cas clinique n°2


Il s’agit de la première grossesse d’une mère de 28 ans. La grossesse est suivie dans une Maternité de niveau 3 avec service de Chirurgie Pédiatrique parce que le fœtus est porteur d’une hernie diaphragmatique congénitale à gauche diagnostiqué à 22 semaines de gestation. Le bilan échographique ne montre pas d’anomalie associée en dehors d’une asymétrie des cavités cardiaques. La croissance fœtale est normale. Le cœur gauche est de petite taille mais la valve mitrale n’est pas atrétique. Le cardiopédiatre a éliminé une cardiopathie congénitale : il s’agit donc d’un petit cœur gauche fonctionnel. Le caryotype est normal. Le « lung-to-head ratio » (LHR) est à 35% de la normale, le foie et l’estomac sont en position intra-thoracique. Le volume pulmonaire mesuré par RMN est estimé à 28% de la normale.

La famille réside à environ 60 km de la Maternité. La maman, éducatrice spécialisée, est inquiète et s’interroge sur l’avenir de son bébé. Elle demande à rencontrer le Pédiatre. C’est vous qui rencontrez les parents à 26 semaines de grossesse. La maman vous interroge sur le devenir immédiat et à long terme de son enfant.
1. Quels sont les enjeux de cet entretien ?

2. Citez les messages clés que vous apportez pour répondre aux interrogations de la maman ?

L’accouchement a lieu à 39 semaines et 3 jours par voie basse. Vous avez de la chance : c’est vous qui êtes de garde ce jour-là et qui prenez en charge le bébé à la naissance.
3. Citez les points clés de la préparation et de la prise en charge dans l’heure qui précède et les 2 heures qui suivent la naissance ?
4. Quelles cibles de SpO2, TcPCO2 et pression artérielle cherchez-vous à obtenir pendant cette période de réanimation initiale ?

L’état hémodynamique et respiratoire va rapidement s’améliorer avec la prise en charge que vous avez initiée (Bravo !). Le bébé est opéré à 36 heures de vie : le chirurgien a dû interposer une plaque pour couvrir un large orifice diaphragmatique(presque agénésie). A 48H de vie, l’enfant est en ventilation mécanique conventionnelle avec les paramètres suivants : FiO2=25%, Pressions=20/5 cmH2O, FR=30c/min, Ti=0.4 s, SpO2 préductale=96%, FC=135 /min, pression artérielle=58/32 (42) mmHg, pH=7.34, PaCO2=52 mmHg, lactate = 0.8 mmol/l, diurèse=3ml/kg.h, TRC<3 sec, couleur rose. Il reçoit uniquement de la morphine.
La puéricultrice vous appelle car la SpO2 sous-ductale « alarme » avec une valeur de 72% ! Sur la radiographie de thorax : médiastin en place, index cardio-thoracique normal, pas d’épanchement pleural. Vous faites une échocardiographie Doppler. Voici les mesures que vous obtenez : le cœur droit vous parait gros (mais vous vous dites à juste titre que c’est peut-être le cœur gauche qui est petit… comme ce qui a été vu par le cardiopédiatre avant la naissance !). Vous avez des difficultés à visualiser l’artère pulmonaire gauche qui parait hypoplasique et dans lequel le flux est particulièrement faible (vélocité moyenne < 0.10 m.sec). En coupe parasternale petit axe, le canal artériel est large (7 mm) mais il est totalement bleu et shunte exclusivement à faible vélocité de la droite vers la gauche (vélocité max D-G = 0.8 m/s). Vous êtes aussi frappé par un flux bidirectionnel dans l’aorte isthmique, et par un flux exclusivement gauche – droit par le foramen ovale (Vélocité max = 1.2 m/s). En coupe sous-costale transversale, le septum interventriculaire est plat en systole, mais bombe de la gauche vers la droite en diastole. En dépit de toutes ces « anomalies », le bébé parait cliniquement « bien ».

5. Interprétez les paramètres cliniques, radiographiques et échocardiographiques.
Vous décidez de traiter cet enfant par 20 ppm de NO inhalé. Ce traitement ne change pas l’état clinique de l’enfant (il va bien !). Néanmoins, la SpO2 posductale reste < 80%. Les paramètres échocardiographiques ne se sont pas modifiés après la mise en route du NOi.
6. Comment expliquez-vous « l’inefficacité » du NO inhalé ?

Alors que vous aviez envisagé de l’extuber parce que son état continuait de s’améliorer, l’état général se dégrade brutalement à J5. L’enfant est gris-bleu. Ses paramètres sont les suivants : FiO2=100%, FR=60/min, Pression de ventilation=24/5 cmH2O, Ti=0.4 sec, FC=189/min, SpO2 préductale=88%, SpO2 postductale=85%, pouls mal perçu, pression artérielle=36/28 (31) mmHg, TRC>3 sec, pas de diurèse, pH=7.22, PaCO2=55mmHg, lactate=7 mmol/l, poumon clair sur la radiographie, pas d’épanchement gazeux ou liquidien dans la plèvre, taille normale du cœur, bilan inflammatoire négatif. L’échocardiographie montre : un cœur droit franchement dilaté avec un petit cœur gauche, les vélocités moyennes dans l’aorte sont faibles (< 0.2 m.s). Les vélocités moyennes dans la branche gauche de l’artère pulmonaire sont < 0.10 m.s. Le septum interventriculaire bombe de la droite vers la gauche en systole et est plat en diastole. Le flux est cette fois orienté de la Droite vers la Gauche à travers le foramen ovale. Le flux dans le petit canal artériel (1 mm de diamètre) apparaît sur l’image ci-dessous.

7. Vous avez reconnu que cet enfant présente un état de choc : quel en est sa composante principale ? sur quels arguments ?

8. Quel est le mécanisme le plus probable de cet état de choc ?

Cas clinique n°3


Mme EC, âgée de 25 ans, est au terme de 28 semaines d'aménorrhées (SA). Il n'existe pas d'antécédents familiaux de malformation, notamment cardiaque et l'aîné, âgé de 3 ans, ne présente aucun problème de santé.
L'échocardiographie fœtale réalisée le jour même trouve une asymétrie gauche-droit marquée des cavités cardiaques avec:
- un anneau tricuspide mesuré à 8 mm, un anneau mitral mesuré à 5 mm;
- un anneau pulmonaire mesuré à 7 mm, un anneau aortique mesuré à 3 mm;
- une hypoplasie de la crosse aortique (2 mm) avec un flux bidirectionnel au niveau de l'aorte horizontale.

1. Concernant les données échocardiographiques de ce fœtus, indiquez la ou les propositions juste(s):
a. Une différence aussi marquée à ce terme de la grossesse est habituelle, compte-tenu de la prédominance cardiaque droite chez le fœtus
b. Le flux bidirectionnel au niveau de l'aorte horizontale n'est pas spécifique d'une cardiopathie, car la perfusion cérébrale fœtale est assurée par les deux ventricules cardiaques à ce stade du développement
c. Cette asymétrie à ce terme de la grossesse est évocatrice d'une pathologie de la voie droite, type tétralogie de Fallot
d. Cette asymétrie à ce terme de la grossesse est évocatrice d'une pathologie de la voie gauche, type syndrome de coarctation
e. Un diagnostic de certitude est difficile à établir à ce terme de la grossesse, d'autres échographies de ce fœtus sont nécessaires

2. Concernant les explorations anténatales, indiquez la ou les propositions juste(s):
a. Les explorations anténatales sont organisées par un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN), qui peut être saisi directement par la patiente (ou le couple), ou indirectement par un médecin ou une sage-femme de son choix
b. Les examens de génétique susceptibles d’être nécessaires à l’établissement précis d’un diagnostic font l’objet d’un consentement écrit préalable de la patiente
c. Dans le cas présent, des examens de génétique ne sont pas justifiés, compte-tenu du jeune âge de la patiente et de l'absence d'antécédents familiaux de malformation cardiaque
d. Dans le cas présent, des examens de génétique sont justifiés uniquement si une ou des malformation(s) associée(s) sont découverte(s) par un échographiste expert
e. Dans le cas présent, des examens de génétique sont justifiés même en l'absence de malformation associée identifiable à cette étape

3. En cas de diagnostic anténatal de cardiopathie, indiquez la ou les propositions juste(s) concernant la planification de l'accouchement:
a. L'accouchement avant terme est recommandé en présence d'une hypoplasie du ventricule gauche pour limiter l'effet délétère de la cardiopathie sur la perfusion du cerveau fœtal
b. L'accouchement par césarienne est recommandé en présence d'une pathologie obstructive de la voie droite pour limiter l'effet délétère de la cardiopathie sur l'oxygénation du cerveau fœtal pendant le travail
c. Le transfert in utero dans un centre adapté pour la prise en charge d'une cardiopathie s'impose, y compris si le travail a débuté avec une dilatation cervicale > 5 cm
d. Le transfert in utero doit toujours se faire vers un centre disposant d'une chirurgie cardiaque néonatale, car la plupart des interventions sont réalisées dans les 72 premières heures de vie
e. Le terme de naissance idéal est de 39 à 40 SA, car un excès de mortalité-morbidité est décrit en deçà et à fortiori en présence d'une prématurité, même modérée

Mme EC accouche spontanément par voie basse au terme de 35 semaines d'aménorrhées (SA).
4. En cas cardiopathie congénitale, indiquez la ou les propositions juste(s) concernant l'adaptation post-natale:
a. Le score d'Apgar ne peut être établi, car il est systématiquement biaisé par une cardiopathie congénitale
b. En présence d'une sténose pulmonaire significative, l'intensité du souffle est faible chez le nouveau-né du fait de résistances vasculaires pulmonaires élevées
c. Seul le pouls huméral gauche peut être perçu dans certaines formes anatomiques d'interruption de l'arc aortique
d. La cyanose associée à la transposition des gros vaisseaux prédomine aux membres inférieurs en cas d'hypertension artérielle pulmonaire
e. Le risque de bas débit systémique ou pulmonaire associé aux cardiopathies ducto-dépendantes est maximal dans les premières heures de vie post-natale

Mi-Corazon, le bébé de Mme EC, est un garçon qui pèse 2800g. Il présente des difficultés respiratoires peu après la naissance: fréquence ventilatoire à 70/minute, geignement et tirage intercostal. Vous évoquez un retard de résorption du liquide amniotique et vous apprêtez à mettre en place une pression positive continue nasale (PPCN).

5. Concernant les interactions cardio-pulmonaires, indiquez la ou les propositions juste(s):
a. En ventilation spontanée, l'augmentation du gradient de pression entre la pression systémique
moyenne et la pression de l'oreillette droite à l’inspiration favorise le retour veineux systémique
b. Une pression positive continue nasale favorise le retour veineux systémique par un effet d'essorage de la veine cave supérieure à l'entrée du thorax
c. L'éjection du ventricule droit à l'inspiration est plus facile en ventilation spontanée qu'en ventilation en pression positive intermittente
d. Lors de la ventilation en pression positive intermittente, le remplissage du ventricule gauche est favorisé lors du temps inspiratoire
e. L'éjection du ventricule gauche à l'inspiration est plus facile en ventilation spontanée qu'en ventilation en pression positive intermittente

6. Concernant la mise en place de la pression positive continue nasale (PPCN) chez Mi-Corazon, indiquez la ou les propositions juste(s):
a. La PPCN peut potentiellement réduire les atélectasies pulmonaires
b. La PPCN peut potentiellement réduire l'œdème pulmonaire associé à un obstacle gauche
c. La PPCN peut potentiellement réduire la précharge du ventricule gauche
d. La PPCN peut potentiellement réduire la contractilité du ventricule gauche
e. La FiO2 et le pH peuvent moduler le diamètre du canal artériel

Mi-Corazon est admis en néonatalogie.
L'examen pratiqué 4 heures après la naissance indique un aspect morphologique normal, un examen neurologique en rapport avec le terme. L'enfant est maintenant en ventilation spontanée, la fréquence ventilatoire est à 50/minute, il n'existe pas de lutte respiratoire, la saturation par oxymétrie de pouls (SpO2) est à 90% au membre supérieur droit. L'auscultation cardiaque trouve des bruits du cœur réguliers, à 145/minute, il n'y a pas de souffle audible. Les pouls fémoraux sont présents. La pression artérielle est à 50/28 (pression artérielle moyenne 35) mmHg au membre supérieur et 40/24 (pression artérielle moyenne 30) mmHg au membre inférieur.

7. Concernant la saturation par oxymétrie de pouls (SpO2), indiquez la ou les propositions juste(s):
a. Dans les premières heures de vie, la mesure de la SpO2 au niveau de la main droite est recommandée pour surveiller l'oxygénation de l'enfant et ajuster si nécessaire les apports d'oxygène
b. Dans les premières heures de vie, une différence > 5% dans la mesure de la SpO2 au niveau de la main et du pied droit est compatible avec le diagnostic d'hypertension artérielle pulmonaire persistante du nouveau-né
c. Dans les premiers jours de vie, une différence > 3% dans la mesure de la SpO2 au niveau de la main et du pied droit est compatible avec l'existence d'une cardiopathie congénitale
d. La valeur de la SpO2 observée chez Mi-Corazon traduit un retard de résorption persistant et incite en conséquence à reprendre le traitement par pression positive continue nasale (PPCN)
e. La valeur de la SpO2 observée chez Mi-Corazon est compatible avec une cardiopathie congénitale et incite en conséquence à pratiquer une échocardiographie

8. Concernant la pression artérielle, indiquez la ou les propositions juste(s):
a. La pression artérielle systémique systolique (PAS) résulte des influences combinées de la précharge, de la contractilité et de la post-charge du ventricule gauche
b. La pression artérielle systémique moyenne est une valeur calculée, habituellement plus faible que la PAS mais supérieure à la PAD
c. La pression artérielle systémique diastolique (PAD) est principalement influencée par les résistances vasculaires systémiques
d. La différence de pression artérielle entre les membres supérieurs et inférieurs chez Mi-Corazon est compatible avec une interruption de l'arc aortique
e. La pression artérielle plus faible aux membres inférieurs chez Mi-Corazon incite à augmenter la pression de perfusion mésentérique et rénale par de la dopamine, voire de la noradrénaline

L'échocardiographie post-natale de l'enfant, faite à 6 heures de vie par un cardiologue pédiatre, indique:
-communication inter-ventriculaire mesurée à 9 mm
-anneau aortique mesuré à 5 mm
-aorte ascendante verticale, mesurée à 5 mm, donnant naissance à un tronc artériel commun bicarotidien
-aorte descendante mesurée à 7 mm
-anneau pulmonaire mesuré à 11 mm, avec dilatation du tronc de l’artère pulmonaire mesurée à 16 mm
-large canal artériel mesuré à 5.5 mm

9. Concernant les données échocardiographiques observées chez Mi-Corazon, indiquez la ou les propositions juste(s):
a. La communication inter-ventriculaire est de taille minime, raison pour laquelle aucun souffle n'est audible
b. La taille de l'anneau aortique et de l'aorte ascendante indiquent une hypoplasie de la voie d'éjection aortique
c. Le tronc artériel commun bicarotidien est une variante de la normale, son incidence est évaluée à 5% des naissances
d. La dilatation du tronc de l’artère pulmonaire est compatible avec un shunt gauche-droit à haut débit par la communication inter-ventriculaire
e. Le recueil de la SpO2 au membre supérieur droit et la présence des pouls fémoraux permettent d'infirmer l'hypoplasie de la voie d'éjection aortique

10. Concernant la persistance du canal artériel, indiquez la ou les propositions juste(s):
a. L'observation d'un canal artériel est commune dans les premières heures de vie, car cette artère est indispensable à la physiologie fœtale
b. La fermeture physiologique du canal artériel intervient immédiatement à la naissance, sous l'effet conjugué de la brusque augmentation de la PaO2 et de la chute des prostaglandines circulantes
c. La persistance après 72 heures de ce large canal artériel chez Mi-Corazon est une indication à la fermeture pharmacologique, car il concourt à l'hyperdébit pulmonaire
d. Ce large canal artériel peut potentiellement contribuer à l'équilibre initial de la cardiopathie de Mi-Corazon, incitant à privilégier une attitude attentiste
e. Ce large canal artériel est indispensable à l'équilibre de la cardiopathie de Mi-Corazon, incitant à pérenniser sa persistance par une perfusion de prostaglandine E2

Les examens de génétique trouvent une microdélétion 22q11 chez Mi-Corazon.
11. Parmi les affirmations suivantes relatives à la microdélétion 22q11, indiquez la ou les propositions juste(s):
a. Une cardiopathie de type conotroncale est constamment associée à la microdélétion 22q11
b. Une hypoplasie ou une agénésie thymique est observée chez une majorité de nouveau-nés porteurs de microdélétion 22q11
c. Une hypercalcémie est observée chez 50% des nouveau-nés porteurs de microdélétion 22q11
d. Des particularités faciales sont décrites dans la microdélétion 22q11; elles sont plus ou moins marquées selon l'origine ethnique et évoluent avec l'âge
e. La microdélétion 22q11 est associée à un risque accru à l'adolescence ou l'âge adulte de psychose maniacodépressive ou de schizophrénie

12. A propos des risques neuropsychologiques associés aux cardiopathies congénitales, indiquez la ou les propositions juste(s):
a. Une cardiopathie congénitale peut affecter la croissance et la maturation cérébrale dès la période fœtale
b. Le risque d'anomalie(s) du développement neuropsychologique est indépendant de la complexité de la cardiopathie congénitale
c. En cas de cardiopathie congénitale, les lésions neurologiques à l'IRM sont exceptionnelles avant l'intervention chirurgicale et/ou en l'absence d'anomalie génétique
d. Les déficiences neuropsychologiques associées aux cardiopathies congénitales sont le plus souvent mineures et de reconnaissance tardive
e. Les troubles du comportement associés aux cardiopathies congénitales sont principalement observés chez les patients porteurs d'un syndrome de Williams ou d'un syndrome de Noonan

Cas clinique n°4


Madame M… âgée de 30 ans, quatrième geste et troisième pare, est hospitalisée à 38 semaines de gestation précises pour « mal au ventre ». L’interrogatoire relève qu’il n’y a eu qu’une seule consultation de suivi de grossesse, comprenant une échographie précoce, après la déclaration de grossesse. A cette occasion a été diagnostiquée une grossesse gémellaire. Dans les antécédents, on note une mort fœtale in utero au 3ème trimestre de grossesse l’année précédente ; les 2 enfants vivants, nés respectivement à terme et à 36 semaines de gestation, et âgé de 3 et 4 ans sont actuellement placés en famille d’accueil. La mère déclare vivre seule « grâce aux allocations ». Son traitement comporte du Tranxène® 5mg, une gélule le soir au coucher et de la Méthadone dont elle ne se rappelle plus bien la posologie : « un cachet quand je suis trop nerveuse » (sic).

L’accouchement a lieu par voie basse. Le premier jumeau, un garçon prénommé Thomas, nait en présentation de sommet sans problème particulier. Son score d’Apgar est à 7 et 9 à 1 et 5 min de vie. Sa taille et son poids sont au 40° percentile et son périmètre crânien (PC) au 35° percentile des courbes de référence. Le second jumeau, Daphnée, s’est malheureusement retournée après la naissance de Thomas, se retrouvant en présentation de siège nécessitant une manœuvre de grande extraction, de réalisation délicate. Son score d’Apgar est à 2 et 7 à 1 et 5 min. Une mesure des gaz du sang prélevés au niveau artériel à 10 minutes de vie montre: pH = 7,30 avec pCO2 = 30 mmHg (4,27 kPa); Bicarbonates = 14 mmol/L; pO2 = 75 torr (9,99 kPa). Sa taille et son poids sont au 30° percentile et son PC au 15° percentile des courbes de référence.

1.QRM : Comment interprétez-vous l’adaptation à la vie extra-utérine des enfants ? Quels risques ultérieurs, si on ne tient compte que de ceux liés à l’adaptation, tels que suggérés par le score d’APGAR, présentent – ils ?
A. Adaptation à la vie extra-utérine normale pour Thomas;
B. Adaptation à la vie extra-utérine normale pour Daphnée ;
C. Etat de mort apparente à 1 minute pour Daphnée, traduisant les difficultés de la naissance ;
D. Score d’Apgar normal à 5 minutes pour Daphnée, traduisant une bonne récupération de l’enfant ;
E. Score d’Apgar restant insuffisant à 5 minutes pour Daphnée traduisant les conséquences de l’asphyxie périnatale aiguë de l’enfant ;
F. Pas de risque ultérieur particulier pour aucun des 2 enfants ;
G. Pas de risque ultérieur particulier pour Thomas mais risque de séquelles neurologiques à long terme pour Daphnée ;
H. Risque de séquelles neurologiques à long terme pour les 2 enfants.

2.QRU: Comment interprétez-vous le résultat des gaz du sang de Daphnée ? (1 seule réponse)
A. Acidose métabolique;
B. Alcalose métabolique;
C. Acidose mixte ;
D. Alcalose mixte;
E. Acidose respiratoire;
F. Alcalose respiratoire.

3.QRM : Comment caractérisez-vous la trophicité respective des jumeaux ?
A. Les 2 enfants sont hypotrophes ;
B. Thomas est eutrophique mais Daphnée est hypotrophe ;
C. Daphnée est eutrophique mais Thomas est hypotrophe ;
D. Les 2 enfants sont eutrophiques ;
E. Thomas présente une hypotrophie asymétrique ou dysharmonieuse ;
F. Daphnée présente une hypotrophie asymétrique ou dysharmonieuse.

A 12 heures de vie, les 2 enfants, qui sont en Maternité auprès de leur maman, pleurent de façon inconsolable, Daphnée présente d’importantes griffures sur le visage. Sofiane dors très mal et sursaute au moindre bruit.
4.QRM : Que vous évoquent ces symptômes ?
A. Des signes de sévices, ou maltraitance pour Daphnée ;
B. Un syndrome de sevrage chez les 2 enfants ;
C. Une maladie des griffes du chat chez Daphnée ;
D. Une réaction paradoxale au Tranxène® pour Thomas ;
E. Aucune problématique particulière : ces signes sont fréquents chez le nouveau-né

5.QRM : Parmi les signes suivants, quels sont ceux que vous recherchez car ils sont informatifs pour confirmer votre diagnostic?
A. Présence de trémulations ;
B. Nombreux bâillements incoercibles ;
C. Hyperphagie mais mauvaise prise alimentaire ;
D. Hyperactivité ;
E. Signes de déshydratation ;
F. Polypnée avec geignement ;
G. Aucun car il n’y a pas de problème particulier à ce stade chez ces enfants.

6. QROC : Quelle conduite à tenir immédiate prenez-vous ?

7. QRM : Parmi les éléments suivants, quels sont ceux faisant partie de la prise en charge immédiate ?
A. Recherche de toxiques urinaires chez la mère;
B. Recherche de toxiques urinaires chez les enfants ;
C. Prescription de Méthadone chez les enfants ;
D. Prescription d’Anexate® pour antagoniser le Tranxène® chez les enfants;
E. Surveillance monitorée des enfants (scope)
F. Mise en place d’une perfusion parentérale si troubles glycémiques ou ioniques ;
G. Mise sous assistance ventilatoire.

8. QROC : Sur quel(s) paramètre(s) fondez-vous la surveillance des enfants ?

A 24 heures de vie, alors que Thomas semble être calmé par une prise en charge adaptée, Daphnée présente une absence, avec rejet de la tête en arrière et une raideur des 2 membres du côté droit, suivie par des secousses rythmées de ces membres. L’ensemble de l’épisode dure près de 2 minutes.
9. QROC : Quel diagnostic clinique suspectez-vous ?

Un bilan par échographie cérébrale puis scanner, demandé en urgence, met en évidence un « ramollissement cérébral sylvien gauche, d’aspect ancien ».

10.Quelle(s) étiologie(s) vous évoque ce tableau diagnostique ?
A. Hémorragie intracérébrale gauche ;
B. Accident vasculaire ischémique ;
C. Leucomalacie périventriculaire ;
D. Conséquence de la mauvaise adaptation à la naissance avec état de mort apparente ;
E. Evocateur d’une toxicomanie à la cocaïne ;
F. Evocateur d’une toxicomanie au Tranxène® ;
G. Evocateur de sévices ou maltraitance.

Les éléments que vous suspectez sont confirmés par le bilan. La maman dit qu’elle veut allaiter son enfant.V

11. QRM : Parmi les éléments suivants quels sont ceux qui seraient en faveur d’une réponse positive dans la situation particulière de ce dossier?
A. Une sérologie HIV négative ;
B. Une sérologie CMV négative ;
C. La possibilité pour l’enfant de recevoir de petites doses de la drogue possiblement prise par la maman;
D. Facilitation de l’établissement du lien mère-enfant dans une situation de vulnérabilité
E. Qualité nutritionnelle et immunologique du lait maternel versus laits de formule

12. QRM : Parmi les éléments suivants quels sont ceux qui seraient en faveur d’une réponse négative dans la situation particulière de ce dossier?
A. Une sérologie HIV positive ;
B. Une sérologie CMV positive ;
C. La possibilité pour l’enfant de recevoir de petites doses de la drogue possiblement prise par la maman;
D. Risques de maltraitance dans une situation de vulnérabilité ;
E. Qualité nutritionnelle médiocre dans le contexte de toxicomanie.

13. QRM : Les enfants présentent-ils des risques particuliers à long terme? Si oui, lesquels ?
A. Aucun risque particulier au-delà de la période néonatale ;
B. Risque de mort subite accru pour Thomas;
C. Risque de mort subite accru pour Daphnée ;
D. Risque d’épilepsie séquellaire chez Daphnée ;
E. Risque d’épilepsie séquellaire chez Thomas;
F. Retard de développement neuro-cognitif chez Thomas;
G. Retard de développement neuro-cognitif chez Daphnée.

14. QRM : Quelle conduite à tenir médico-sociale proposez-vous pour la sortie des enfants ?
A. Conseils éducatifs simples à la maman et intégration dans le suivi pédiatrique des enfants vulnérables uniquement;
B. Transmission d'une information préoccupante ;
C. Sortie des enfants avec leur mère en attendant la décision de justice ;
D. Placement des enfants en pouponnière en attendant la décision de justice ;
E. Suivi spécialisé par un neuropédiatre pour Thomas;
F. Suivi spécialisé par un neuropédiatre pour Daphnée.

2016

Cas clinique n°1


Une patiente de 31 ans, 2ème geste, 1ère pare (un premier accouchement à terme par voie basse d’un enfant bien portant 16 mois auparavant), vient pour des contractions utérines à 34 semaines d’aménorrhée. Les mouvements fœtaux sont perçus. La pression artérielle est à 12/7 et la température à 38°5C. Le col est dilaté à 5 cm. La bandelette urinaire montre une croix d’albumine. Le PV et l'ECBU sont négatifs au direct. La CRP est à 25 mg/L.
Elle passe en salle de travail et reçoit une 1ère injection de béthametasone.
Elle accouche par voie basse une heure plus tard d’un enfant de 1900g qui crie immédiatement et dont le score d'Apgar est à 8 puis 9 à 1 et 5 minutes (0 puis 1 pour la coloration).
Il présente une détresse respiratoire avec un tirage intercostal marqué puis se met à faire des pauses respiratoires et vous êtes obligé(e) de l'intuber après une tentative de CPAP nasale. L'examen clinique à l'arrivée en réanimation est normal en dehors de la détresse respiratoire. Il n'y a pas de différence de saturation en oxygène entre la main droite et le pied droit. Les gaz du sang sont normaux sous une ventilation avec 60% d'oxygène.
La radiographie du thorax montre un syndrome alvéolaire bilatéral et homogène.

1. Quels sont les 2 diagnostics à évoquer ?

2. En dehors des traitements systématiques chez tout nouveau-né, quel traitement systémique prescrivez-vous à l’arrivée ? (préciser, la catégorie, le nom et les modalités d'administration)

3. A 2 heures de vie, l’enfant est sous 60% de FiO2 malgré une optimisation de la ventilation. Quel traitement réalisez-vous  ? (préciser, la catégorie, le nom, la dose et les modalités d'administration)

4. Quel est le délai optimal pour administrer ce traitement ?

5. Dans la composition de ce produit interviennent des protéines spécifiques caractérisées en deux classes. Citez ces protéines suivant leur classe. Quelles sont celles présentes dans le produit que l'on utilise habituellement ?

Après une amélioration transitoire vous ayant permis de diminuer la FiO2, l'enfant est ventilé avec les constantes suivantes 6 heures après votre traitement initial : FM 60/min, P max 20 cm H2O, PEP 5, FiO2 50%, Ti 0;30 sec. La radiographie thoracique montre une sonde en place, un syndrome alvéolaire bilatéral, sans épanchement gazeux intra-thoracique visible. L'échographie cardiaque montre un cœur se contractant bien, aucune anomalie architecturale, pas d'HTAP et un canal artériel persistant.

6. Quelle est votre attitude pratique ?

7. Une heure après votre thérapeutique, alors que l'enfant allait beaucoup mieux, il s'aggrave brutalement. Vous suspectez un pneumothorax. En l'absence d'une radiographie rapide, quel examen simple vous permettrait de conforter ce diagnostic (en dehors des signes d'examen physique) ?

8. Six jours plus tard, malgré tous les bons soins et traitements que vous n'avez pas manqué de lui prodiguer, l'enfant est toujours dans une situation critique en OHF avec une pression moyenne à 20 cm H2O, un pic à pic à 45 cm H2O et une FiO2 à 80%. La radiographie pulmonaire montre la persistance d'un syndrome alvéolaire bilatéral. Quel(s) diagnostic(s) évoquez-vous en 1ère intention.? Quel(s) argument(s) pouvez-vous trouver dans l'exposé du cas à l'appui de ce(s) diagnostic(s) ? Comment pouvez-vous le(s) confirmer ?

9. Vous recevez à ce moment les résultats du dépistage qui montre une probable hypothyroïdie. Quel diagnostic probable pouvez-vous alors poser ?

Cas clinique n°2


Il s’agit d’une grossesse spontanée chez une mère de 30 ans. Les parents sont non consanguins, en bonne santé et sans antécédent particulier dans la famille. La maman est de groupe O Rh positif, immunisée pour la rubéole et la toxoplasmose, alors que les sérologies HIV, hépatites (B et C) et syphilis sont négatives.
La grossesse a été marquée par l’apparition à partir de 22 semaines d’aménorrhée (SA) d’un diabète gestationnel non insulino-dépendant bien équilibré. La mère a suivi un régime seul. Toutes les échographies anténatales se sont révélées normales. Le triple test a montré un risque très faible de trisomie 21.
La mère se présente dans une maternité de type 1 au terme de 27 SA + 3 jours avec une sensation d’oppression thoracique. Sa tension artérielle est normale, la bandelette urinaire ne montre pas de protéinurie. Elle est rapidement transférée vers la maternité de type 3 située à proximité. A l’arrivée au CHU, la mère reçoit une injection de bétamethasone (Celestène®), est perfusée sur voie périphérique avec du sulfate de Magnésium. Vous rencontrez les parents pour discuter de la prise en charge à ce terme. Le lendemain, une césarienne sous rachi-anesthésie est décidée avant travail pour anomalies du rythme cardiaque fœtal (RCF) avec un rythme faiblement oscillant à 140/min et des épisodes de décélérations. La présentation est céphalique. Le liquide amniotique est clair et abondant.
La sage-femme vous appelle pour vous informer que la mère passe au bloc de césarienne.

Question 1 : Décrivez précisément votre prise en charge dans la première minute de vie ? L’adaptation à la vie extra-utérine a été moyenne avec un score d’Apgar côté à 1 à M1 (fréquence cardiaque à 70/min) puis 2 (M3), 5 (M5) et 8 (M10). Son père vous annonce qu’ils ont choisi de prénommer leur enfant Clément dont les mensurations à la naissance sont les suivantes : poids 1350gr, taille 36cms et périmètre crânien 28 cm.
Vous avez intubé ce petit garçon à M2 devant la mauvaise adaptation et son terme. Il a bénéficié d’une dose de surfactant exogène à M10 puis est transféré en réanimation néonatale pour la poursuite de sa prise en charge.
Vous faites sa prescription à l’entrée en réanimation.

Question 2 : Quels sont les apports parentéraux que vous prescrivez à Clément à son admission ?
Détailler les apports hydriques, en nutriments et en électrolytes (en indiquant par kg plutôt qu’en valeur absolue).

Clément est extubé à quelques heures de vie avec un relais en CPAP (Continuous Positive Airway Pressure). L’hémodynamique est stable.
Alors que Clément est en nutrition parentérale exclusive sur son KTVO, le contrôle systématique de la glycémie capillaire montre à H6 un dextro à 1,2 mmol/litre (0,22 g/litre).

Question 3 : Qu’en pensez-vous ? Que faites-vous dans l’immédiat ? Quelles sont les hypothèses étiologiques ?

Par la suite, l’évolution métabolique sera marquée par plusieurs épisodes d’hypoglycémies nécessitant une majoration des apports glucidiques totaux jusqu’à 28 g/kg/jour, par voie parentérale et entérale, avec une supplémentation en dextrine maltose et en lipides.
Lors de l’examen clinique de Clément, il a été noté une macroglossie et des anomalies au niveau des oreilles (voir ci-dessous).

Question 4 : Quel diagnostic envisagez-vous prioritairement chez Clément ? Quel autre argument clinique présent chez Clément conforte votre hypothèse ?

Question 5 : Quelles anomalies abdominales peuvent être associées à cette pathologie ?

Question 6 : Quel est le risque d’évolution à moyen et long terme particulièrement préoccupant dans cette pathologie ? Quelle surveillance proposer ?

Question 7 : Quelles anomalies moléculaires sont associées à cette pathologie ?

Cas clinique n°3


Léon est né au mois de Juillet 2016 après un accouchement par voie basse spontanée à 37 SA et 1 jour. PN 3030 g, PC 34,5 cm, Taille 49 cm. Apgar 7/8/10. Il s’agit du 2ème enfant de la fratrie. La sage-femme appelle le pédiatre de garde car la maman a des antécédents d’hépatite B. Son profil sérologique est le suivant : Ag Hbs négatif, Ac HbC totaux positif, Ac Anti Hbs positif, charge virale DNA <20 UI/ml.

1) Qu’indique le statut sérologique de la mère pour l’hépatite B ? Doit-on réaliser une sérovaccination de Léon à la naissance ?

Il quitte la maternité à 5 jours de vie. L’examen pédiatrique à la sortie est strictement normal. Il vient consulter aux urgences pédiatriques à 11 jours de vie pour altération de l’état général, gémissements et fièvre à 38,5°C. Il est somnolent et sa mère le trouve geignard.

2) Quelles informations devrait rechercher votre collègue des urgences dans l’anamnèse périnatale, pour évaluer le risque d’infection bactérienne d’origine materno-fœtale ?

On ne retrouve pas de facteurs de risques d’infection materno-fœtale. Léon est adressé dans votre service. Vous apprenez que son frère âgé de 22 mois est traité depuis 7 jours pour une rhino-pharyngite fébrile. Léon est grognon et hyperexcitable avec des pleurs difficilement consolables alternant avec une somnolence. Il s’alimente difficilement et refuse le sein depuis 5 h alors qu’il tétait régulièrement depuis la naissance. Des selles liquides sont apparues dans les dernières 24 h. A l’examen : Pds 3100 g, FC =160/min au repos, TRC à 3 sec. FR 65/mn, Sa02 96 % en air ambiant. Pâleur discrète et éruption maculo-papulaire sur le tronc et les membres inférieurs. Abdomen ballonné mais souple avec des bruits hydro-aériques bien perçus, discrète hépatomégalie. Vous mettez en évidence une rhinite claire. L’auscultation retrouve quelques ronchi aux bases et des bruits du cœur normaux sans souffle surajouté. Pouls fémoraux bien perçus et diurèse conservée. Sur le plan neurologique, fontanelle un peu tendue mais dépressible, avec une hypertonie axiale et périphérique et des réflexes archaïques conservés. Reste de l’examen est sans particularités.
La mère inquiète a entendu parler du virus Zika dans les médias et vous interroge sur le sujet car sa sœur a séjourné en Guadeloupe il y a 4 mois et a rendu visite à la maman a deux reprises au cours du dernier trimestre de la grossesse. La maman de Léon n’a pas quitté la métropole depuis le début de la grossesse.

3) La Guadeloupe est-elle une zone à risque pour ce virus ? Quelles sont les principales affections causées par ce virus chez le fœtus et le nouveau-né ?

Vous rassurez complètement la maman devant l’absence de contexte évocateur et de bilan spécifique nécessaire pour le virus Zika.

4) Quels diagnostics doivent être évoqués en premier lieu ?

5) Quel bilan effectuez-vous (autre que celui dont les résultats donnés ci-dessous) ?

Les premiers résultats dont vous disposez sont les suivants.
- NFS: GB 4.8 G/l dont PNN 1.3 G/l, Hb 15 g/dl, Plaq 130 G/mm3
- Minicrase : TP 56 %, fibrinogène 2.3 g/l
- Ionogramme : Na 144 mmol/L, K 5.3 mmol/L, Ch 104 mmol/L, protides 64 g/L, urée 2.7 mmol/L, créatinine 53 µmol/L, glycémie 4.8 mmol/L
- GDS capillaire: pH 7.32, pCO2 45 mmHg, bicarb. 24 mmol/l, lactate 1.6 mmol/l
- Transaminases : TGO 110 U/l, TGP 24 U/l
- CRP 17 mg/l - PCT 0.45 µg/l
- Ponction lombaire : protéinorachie 0.91 g/l,  glucorachie 0.55 g/l, cellulorachie 74 cellules/mm3 avec 70 GB dont 52% de PNN (polynucléaires neutrophiles)

6) Quel traitement instituez-vous dans l’attente des résultats complets ?

Les prélèvements sont positifs au virus que vous suspectez en premier lieu. Les parents vous interrogent sur le pronostic de cette infection.

7) Que leur dites-vous en fonction de vos connaissances sur les évolutions possibles ?

Cas clinique n°4


Cette jeune femme de 27 ans se présente à la maternité avec des contractions utérines régulières. Il s’agit de sa première grossesse qui a été régulièrement suivie et qui s’est bien déroulée. Son groupe sanguin est A Rhésus positif, elle est immunisée pour la toxoplasmose, mais pas pour la rubéole. Les sérologies VIH, hépatites B et C sont négatives. Elle a présenté il y a 3 ans une maladie de Basedow, raison pour laquelle elle est traitée par hormones thyroïdiennes permettant d’assurer un état euthyroïdien. Elle est au terme de 39 semaines d’aménorrhée, et la recherche de streptocoque du groupe B sur le prélèvement vaginal était négative. Elle a présenté une rupture spontanée des membranes 8 heures plus tôt.

Question 1 : La sage-femme vous demande s’il faut effectuer un bilan thyroïdien au nouveau-né, et à quel moment. Que lui répondez-vous ? Justifiez-votre réponse.

Le travail progresse doucement, l’enregistrement du rythme cardiaque fœtal est normal. L’accouchement se déroule de manière eutocique, permettant de donner naissance 11h après l’admission à un nouveau-né de sexe masculin, en présentation céphalique, pesant 3350 g et dont l’Apgar est coté à 10 à 1, 5 et 10 mn de vie.

Question 2 : Sachant qu’il n’y a eu aucune antibiothérapie per-partum, quelle(s) est (sont) votre (vos) proposition(s) thérapeutique (s) vis-à-vis du risque infectieux théorique ?

Lors de l’examen clinque ce nouveau-né, vous découvrez une petite fente palatine isolée.

Question 3 : Qu’expliquez-vous aux parents ?

Au moment de réaliser le test de Guthrie à 72 h de vie, l’enfant étant ictérique, un dosage de la bilirubine est effectué ; la bilirubinémie libre est à 300 µmol/L, l’enfant est exclusivement allaité et pèse 3115 g.

Question 4 : Comment interprétez-vous cette situation ? Que proposez-vous ?

La bilirubinémie transcutanée est 290 µmol/l 48h plus tard, l’enfant pèse 3350 g.

Question 5 : Autorisez-vous le retour à domicile ? Justifiez votre réponse.

Question 6 : Outre les prescriptions habituelles, laquelle devez-vous réaliser également ?

2017

Cas clinique n°1


L’enfant A. est adressé dans votre service pour lésions cutanées. Les parents sont d’origine algérienne et parlent mal le français. Ils ne sont pas consanguins. La mère présente un diabète insulinodépendant. Elle a déjà eu un enfant né à 39 semaines à avec un poids de naissance de 2010g et qui est en bonne santé.
Les sérologies sont sans particularité, la mère est immunisée pour la toxoplasmose et le CMV. Le dépistage du streptocoque B réalisé un mois avant l’accouchement était négatif. Les trois échographies prénatales étaient normales.
L’accouchement a eu lieu à 38 SA + 4 jours par voie basse spontanée. Des anomalies du rythme cardiaque fœtal à type de décélérations précoces ont été observées en fin de travail. La présentation était en sommet. Le liquide amniotique était teinté. La durée du travail était de 1h30 et celle de la poche des eaux de 4h. Le cordon et le placenta étaient normaux. Le score d’Apgar était à 8, 9, 10, 10 à 1, 3, 5 et 10 minutes. Le poids de naissance était de 3600g.
Dans les deux heures qui ont suivi la naissance, des lésions cutanées à type de décollements bulleux sont apparues aux extrémités, aux genoux, sur l’abdomen et dans la région péribuccale. Le reste de l’examen cutané montrait un enfant rose. Le temps de recoloration était inférieur à 2 secondes. La fréquence cardiaque était à 130/mn. La température était à 37°C. L’examen neurologique était conforme à celui d’un enfant né à terme hormis le fait que l’enfant apparaissait geignard. Le score de Silverman était à 0. L’enfant vous est transféré à 4 heures de vie et votre examen à l’entrée confirme les observations précédentes.


Question 1 : Citez les diagnostics possibles.

Question 2 : Indiquez les éléments de votre prise en charge immédiate.

L’évolution montre une aggravation des lésions cutanées qui s’étendent ne laissant quasiment pas d’intervalle de peau saine. L’enfant pleure beaucoup et semble crispé. A J6, apparait un tableau de sepsis avec fièvre à 39°C, une tachycardie, des frissons, un TR < 2secondes, une diurèse conservée et une CRP à 410 mg/L. Les prélèvements cutanés et périphériques faits à la naissance montrent un Enterobacter cloacae et un Enteroccocus durans (cf antibiogramme ci-dessous).



Question 3 : Quelles sont vos prescriptions ? Justifiez.

A J7, l’état général s’est amélioré. L’examen hémodynamique et neurologique est normal. Devant la persistance de lésions très étendues et persistantes, un avis dermatologique a été pris et une épidermolyse bulleuse héréditaire est suspectée. Une biopsie cutanée est réalisée. Le poids est à 3130 g. L’enfant reçoit une perfusion sur voie veineuse périphérique (180 ml/24h de Pediaven 2®) et du lait artificiel 6 fois 60 ml par jour de lait premier âge.
Sur le plan biologique, des nouveaux prélèvements cutanés sont réalisés et identifient un Staphylococcus aureus sur plusieurs sites. La CRP est à 261 mg/L. Le ionogramme montre : Sodium 132 mmol/L ; Potassium 3.8 mmol/L, Chlore 101 mmol/L, Bicarbonates 23 mmol/L, Protidémie 41 g/L ; Créatinine 22 mol/L, Urée 3.1 mmol/L, calcium 2.25 mmol/L, phosphore 1.77 mmol/L. La numération sanguine montre : GB : 12 500 /mm3, Hb 14.8 g/dl, Plaquettes 435 000 /mm3. Le pH est à 7.34, la PCO2 à 44 mmHg. Le ionogramme urinaire montre une natriurèse <20 mmol/L, l’absence de protéinurie et de glycosurie, un pH à 5,5.

Question 4 : Comment expliquez-vous ces observations et que faites-vous ?

L’étude histologique de la biopsie cutanée réalisée sur une lésion bulleuse montre un décollement situé à la jonction dermo-épidermique. L'étude immunohistochimique avec l’anti-cytokératine 14 montre un marquage au toit et au plancher de la bulle. L’étude immunohistochimique montre une expression forte du collagène 7 et de la laminine 332 au plancher de la bulle comparable à celle du témoin peau normale. Ces résultats sont en faveur du diagnostic d’épidermolyse bulleuse héréditaire dans une forme épidermolytique ou épidermolyse bulleuse simplex.

Question 5 : Citer les éléments clefs de l’annonce du diagnostic aux parents ?

Question 6 : Quels sont les principes de la prise en charge nutritionnelle en période néonatale et comment l’évaluez-vous ?

A J49, les lésions cutanées sont toujours présentes mais semblent en régression. Les soins cutanés sont faits quotidiennement après une prémédication avec Oramoph et Kétamine. Une sédation analgésie est faite avec paracétamol et Oramorph. Le poids est à 4390 grammes, la prise de poids est régulière avec le régime donné par voie orale avec un complément par voie entérale si nécessaire. Les apports sodés de 6 mEq/kg/j. Les examens biologiques montrent : CRP < 2mg/L ; Sodium 133 mmol/L ; Potassium 4.4 mmol/L, Chlore 99 mmol/L, Bicarbonates 30 mmol/L, Protidémie 44 g/L ; Créatinine 15 mol/L, Urée 1.5 mmol/L, calcium 2.36 mmol/L, phosphore 2.3 mmol/L. La numération sanguine montre : GB : 1900 /mm3, Hb 7.6 g/dl, Plaquettes 757000 /mm3. Le pH est à 7.49, la PCO2 à 24 mm Hg. Le ionogramme urinaire montre une natriurèse <20 mmol/L, l’absence de protéinurie et de glycosurie.

Question 7 : Comment expliquez-vous la natrémie et la natriurèse ? Que faites-vous ?

Question 8 : Comment expliquez-vous le pH et la réserve alcaline ? Que faites-vous ?

Question 9 : Comment expliquez-vous la concentration en hémoglobine ? Que faites-vous ?

Cas clinique n°2


Il s’agit d’une petite fille, née à un terme de 37 SA + 4 jours par voie basse sous analgésie péridurale d’une maman G1 P1 âgée de 34 ans et d’un papa âgé de 40 ans en bonne santé.
Il n’y a pas d’antécédents personnels ou familiaux particuliers chez les parents.
Déroulement de la grossesse : sérologies négatives ; découverte d’un RCIU à l’échographie du 3e trimestre ayant nécessité le déclenchement de l’accouchement.
Prélèvement vaginal : Streptocoque de groupe B négatif ; pas de fièvre maternelle.
Naissance par voie basse, présentation céphalique, liquide amniotique clair après une durée d’ouverture de la poche des eaux de 6 heures. Gaz du sang à l’artère ombilicale : pH 7,29, lactates : 3,2 mmol/. Bonne adaptation à la vie extra utérine (Apgar : 7, 8, 8). Mensurations à la naissance : PN : 2200 g (<3e P) ; taille 44 cm (<3e P) ; PC : 33,5 cm (10e -50e P).

A l’examen clinique à M30 : hypotonie axiale, légère cyanose péribuccale sans signe de lutte régressant rapidement après une ventilation de quelques minutes au Neopuff ; la glycémie capillaire était à 1,8 mmol/l (0,32 g/l). Le reste de l’examen clinique était normal.
Devant cette hypoglycémie, l’hypotonie et la mauvaise succion, une alimentation entérale par sonde gastrique avec du lait pour prématuré enrichi en dextrine maltose a été débutée et l’enfant est admis en néonatologie pour surveillance.
Une heure après l’alimentation, le dosage de la glycémie capillaire vérifiée en plasmatique était de 2 mmol/l (0,36g/l).
Une alimentation entérale continue avec du lait pour prématuré enrichi en dextrine maltose est réalisée, avec mise en route d’un complément glucidique par une perfusion IV.
Malgré un apport total de glucose à 9 mg/kg/minute, l’hypoglycémie récidive avec un taux à 1,89 mmol/l (0,34 g/l) à 36 heures de vie. Devant l’hypoglycémie récidivante et l’hypotonie, l’enfant est transférée en niveau III.

A H72, l’examen clinique confirme l’hypotonie axiale avec un enfant réactif mais un suivi oculaire fluctuant et une succion faible. Un ictère cutané est noté. Il existe un débord hépatique de 1,5 cm sous le rebord costal mais pas de splénomégalie.
Le reste de l’examen clinique est sans particularité, pas de dysmorphie. L’enfant est eupnéique avec une Sa02 normale en air ambiant. Le bilan sanguin suivant a été réalisé :
- NFS : Hb 17,6g/dL, GB 6,19 G/L, PNN 3,3 G/L, Plaquettes 155 G/L
- CRP 8 mg/L
- Ionogramme sanguin : Na 135 mmol/L, K 4,2 mmol/L, Cl 107 mmol/L, calcium ionisé 1,37 mmol/l, lactates 1,6 mmol/l
- Gaz du sang en capillaire : Ph 7,37, pCO2 40 mmHg, BD -3,3 mmol/l
- Bilirubine totale : 240 μmol/l (bilirubine conjuguée : 15 μmol/l)
- Glycémie plasmatique : 2,47 mmol/L.

A ce stade et devant ce tableau :

Question1 : quelles sont vos principales hypothèses diagnostiques ?

Question2 : quels bilans complémentaires demandez vous et à quel moment ?

Evolution de la maladie pendant les 7 premiers jours de vie :
L’enfant va rester hypotonique sans altération de la conscience. La poursuite oculaire restera fluctuante. La succion reste faible, l’enfant ne cherchant pas à téter. La glycémie fluctuera entre 2,20 et 2,75 mmol/l (0,40 et 0,50 g/l) avec des apports essentiellement parentéraux de 12 mg/kg/minute de glucose. Le taux de la bilirubine restera en moyenne à 177 μmol/L avec une bilirubine conjuguée à 34 μmol/l. Fonction hépatique : ASAT : 39 UI/L [N : 5-32 UI/L] ; ALAT : 20 UI/L [N : 5-33 UI/L] ; Gamma-GT 320 UI/L [N: 6-42 UI/L]. L’hémostase a toujours été normale.

Devant l’examen neurologique une IRM cérébrale est demandée.

Figure 1 : IRM cérébrale : séquence sagittale en T1.

Question 3 : Comment interprétez vous cette IRM ?

Question 4 : Devant ce tableau quel est le diagnostic plus probable ?

Question 5 : Quel bilan complémentaire est nécessaire pour confirmer votre diagnostic ?

Question 6 : Parmi les dosages biologiques que vous allez faire quelles sont les 3 anomalies qui seraient les plus fréquentes ?

Question 7 : Les parents vous demandent si cette pathologie est génétique et quel est le risque de récurrence dans la fratrie que répondez-vous ?

Cas clinique n°3


Madame XX âgée de 25 ans, quatrième geste et troisième pare, est hospitalisée à 29 semaines d’aménorrhée précises dans une maternité de type I, pour « mal au ventre ». L’interrogatoire relève qu’il n’y a eu qu’une seule consultation de suivi de grossesse, comprenant une échographie précoce, après la déclaration de grossesse. Elle déclare fumer 10 à 15 cigarettes par jour. Dans les antécédents, on note une mort fœtale in utero au début du 3ème trimestre de grossesse l’année précédente. L’examen clinique trouve un utérus douloureux à la palpation, sans modification du col ; la future maman présente une température à 38°8 C.

1. Quelle conduite à tenir proposez-vous ?
A. La réalisation d’une échographie fœtale avec Doppler utero-placentaire ;
B. Un prélèvement vaginal et la réalisation d’une numération formule sanguine ;
C. La mise sous antibiotiques probabilistes ;
D. Une injection intramusculaire de 12 mg/Kg de bétaméthasone.
E. Le transfert dans un Centre de type 3 ;

L’accouchement a lieu par voie basse au bout de 24h. Un garçon prénommé Sofiane, nait en présentation de sommet mais l’extraction est difficile. Son score d’Apgar est à 2 à 1 min de vie et à 7 à à 5 min. Sa taille et son poids sont au 40° percentile et son périmètre crânien (PC) au 25° percentile des courbes de référence. La fréquence cardiaque moyenne est à 140 bpm. Il est modérément tachypnéique. Une mesure des gaz du sang prélevés au niveau artériel à 15 minutes de vie montre: pH = 7,30 avec pCO2 = 30 mmHg (4,27 kPa); Bicarbonates = 14 mmol/L; pO2 = 75 mmHg (9,99 kPa). La numération formule sanguine montre: 10800 leucocytes / mm3 ; 10,5 mmole/l d’Hémoglobine (16,8 g/100 ml); 5350000 hématies / mm3 ; 250000 plaquettes / mm3.

2. Comment interprétez-vous le résultat des gaz du sang ?
A. Acidose métabolique;
B. Alcalose métabolique;
C. pH normal avec hypoxémie ;
D. Acidose respiratoire;
E. Alcalose respiratoire.

3. Quelle attitude thérapeutique proposez-vous ?
A. Injection de Bicarbonates à 4,2% à la dose de 15 ml avec contrôle pH ;
B. Mise en route d’une oxygénothérapie avec contrôle de la SaO2 ;
C. Injection de Lasilix à la dose de 1 mg/Kg avec contrôle de la diurèse ;
D. Mise en route d’une perfusion continue de Dopamine à la dose de 10 micg/min avec contrôle de la pression artérielle ;
E. Mise en incubateur avec monitorage cardio-respiratoie et support par ventilation spontanée en pression expiratoire positive (CPAP).

4. Comment interprétez-vous l’adaptation à la vie extra-utérine de Sofiane ? Quels risques ultérieurs, si on ne tient compte que de ceux liés à l’adaptation, tels que suggérés par le score d’APGAR, présente-t–il ?
A. Adaptation à la vie extra-utérine normale ;
B. Etat de mort apparente à 1 minute traduisant les difficultés de la naissance ;
C. Score d’Apgar normal à 5 minutes traduisant une bonne récupération de l’enfant ;
D. Score d’Apgar restant insuffisant à 5 minutes traduisant les conséquences d’une asphyxie périnatale aiguë de l’enfant ;
E. Risque de séquelles neurologiques à long terme.

5. Comment caractérisez-vous la trophicité de l’enfant ?
A. Il est hypotrophe ;
B. Il est eutrophique ;
C. Il présente une hypotrophie asymétrique ou dysharmonieuse du fait du décalage du périmètre crânien par rapport à la taille et au poids ;
D. Il présente une hypotrophie symétrique ou harmonieuse car tous les paramètres sont inférieurs au 50° percentile.
E. Il est eutrophique pour la taille et le poids et hypotrophe pour le périmètre crânien.

6. Quelle est la définition OMS concernant l’âge gestationnel de naissance de cet enfant ?
A. Il est né à terme ;
B. Il est né prématuré tardif ;
C. Il est né prématuré moyen ;
D. Il est né grand prématuré ;
E. Il est né extrême prématuré.

A 12 heures de vie, une nouvelle numération montre : 2500 leucocytes / mm3 ; 9 mmole/l d’Hémoglobine (14,4 g/100 ml); 4900000 hématies / mm3 ; 80000 plaquettes / mm3. Le pH réalisé à ce moment est à : pH = 7,04 avec pCO2 = 37 mm Hg (5,06 kPa); Bicarbonates = 10 mEq/l; Excès de base = - 18 ; pO2 = 50 mmHg (6,66 kPa). La bilirubinémie est à 50 mg/L (90 micromol/L). La glycémie est à 8,3 mmol/L (1,5 g/L). Depuis la naissance, Sofiane n’a pas émis d’urines, il est pâle et présente un teint jaune-gris et une tachypnée avec discret geignement expiratoire. La pression artérielle prise au membre inférieur droit est à 40/15 (26) mmHg pour la systolique/diastolique (moyenne). La fréquence cardiaque est à 180 bpm.

7. Parmi les propositions suivantes, quels sont les diagnostics les plus vraisemblables ?
A. Ictère à bilirubine libre ;
B. Infection materno-foetale ;
C. Cardiopathie avec persistance du canal artériel ;
D. Anémie aiguë avec hypoperfusion ;
E. Maladie des Membranes Hyalines.

8. Comment interprétez- vous les modifications survenues dans la numération formule sanguine et le pH ?
A. Anémie aiguë évocatrice d’une hémolyse néonatale ;
B. Leucopénie évocatrice d’une infection néonatale ;
C. Acidose liée à un bas débit circulatoire ;
D. Acidose évocatrice d’une maladie métabolique ;
E. Acidose hypoxémique évocatrice d’une insuffisance respiratoire.

Vous interrogez la maman qui vous déclare avoir présenté un « gros rhume avec beaucoup de fièvre, mais juste un soir », il y a 4 jours. Comme elle va bien depuis, elle ne s’était pas inquiétée. Comme vous insistez sur ce point, elle vous déclare que son mari et son fils aîné âgé de 10 ans ont en fait présenté un « rhume » avec moins de fièvre, le même jour avec des troubles digestifs, mais que son petit de 18 mois n’a présenté aucun problème, la semaine précédente. Elle vous déclare par ailleurs avoir eu des pertes vaginales un peu teintées en même temps que son « rhume ».

9. Que vous évoque cette anamnèse ?
A. Une infection virale hivernale banale sans lien avec la grossesse ou l’accouchement ;
B. Un hématome rétroplacentaire ;
C. Une infection maternofoetale;
D. Une possibilité de rupture prématurée des membranes ;
E. Une toxi-infection alimentaire staphylococcique.

10. Quels examens complémentaires demandez-vous en urgence ?
A. Un prélèvement vaginal chez la maman avec examen direct ;
B. Une hémoculture ;
C. Une bilirubinémie ;
D. Un bilan inflammatoire : C reactive protein ou orosomucoïdes ;
E. Un contrôle de la glycémie de l’enfant.

11. L’état respiratoire de l’enfant se dégrade, il présente plusieurs pauses respiratoires difficilement récupérées au masque : Quelle conduite à tenir d’urgence proposez-vous ?
A. Mise en route d’un traitement par caféine en traitement des pauses respiratoires.
B. Intubation immédiate et ventilation assistée suivie d’une instillation de surfactant exogène dans les plus brefs délais ;
C. Mise en place d’une voie veineuse centrale ;
D. Restauration de la tension artérielle par perfusion de cristalloïdes et amines vasopressives ;
E. Sédation, analgésie après contrôle de la pression artérielle, suivie d’une intubation avec ventilation assistée ;

12. En fonction de l’anamnèse, de l’évolution clinique et des résultats biologiques obtenus, vous décidez de mettre en route un traitement antibiotique. Sachant que l’examen direct gastrique a mis en évidence la présence de bacilles Gram positifs, parmi les propositions suivantes, lequel choisissez-vous ?
A. Ampicilline ;
B. Céphalosporine de 3ème génération ;
C. Ampicilline associée à un aminoside ;
D. Céphalosporine de 3ème génération associée à un aminoside ;
E. Quinolone.

13. Quels mesures prophylactiques êtes-vous amené à prendre dans cette situation ?
A. Une désinfection soigneuse du matériel car le risque de contamination est important ;
B. Une antibio-prophylaxie de l’entourage par érythromycine ;
C. Un isolement strict de l’enfant pour éviter la transmission infectieuse ;
D. Une hémoculture chez l’enfant de 10 ans ayant présenté la même symptomatologie que sa mère 4 jours avant l’accouchement ;
E. Prévoir une déclaration sanitaire.

Cas clinique n°4


L’enfant Enzo R né à terme, poids de 3kg450, est hospitalisé en néonatologie, transféré par le SAMU, à H3 de vie pour un tableau neurologique aigu.
Vous avez peu de renseignements sur l’anamnèse obstétricale si ce n’est qu’il s’agissait d’une naissance par césarienne en urgence pour procidence du cordon. L’enfant a présenté une mauvaise adaptation à la vie extra utérine et a dû être intubé d’emblée. L’enfant est hypotonique, peu réactif aux soins sans sédation.

1) Quelles sont les arguments à rechercher parmi l’anamnèse périnatale et post natale durant les premières heures de vie pour argumenter une origine anoxo-ischémique à l’encéphalopathie néonatale ?

2) Après avoir statué sur une origine anoxo-ischémique, vous proposez un traitement neuroprotecteur par hypothermie. Faites votre prescription précise, avec les modalités de surveillance.

3) L’enfant présente des convulsions cliniques à H8. Proposez un protocole thérapeutique pour le traitement de ces crises.

4) A H12, vous avez ci-dessous un enregistrement d’une partie de l’aEEG : quelle est votre interprétation et éventuellement votre prise en charge thérapeutique ?


5) Vous recevez les parents durant ce premier jour de vie et ils vous posent la question du pronostic neurologique de leur enfant. Quels sont les éléments provenant de l’examen clinique et/ou des examens complémentaires (en précisant le timing le plus informatif pour leur réalisation) qui vont vous permettre de répondre à leurs questions de la façon la plus précise possible, durant l’hospitalisation ?

6) A H36, vous avez l’aEEG suivant. Quelle est votre conduite à tenir concernant l’hypothermie thérapeutique ?


7) Quelle va être la durée moyenne du traitement anticonvulsivant que vous avez mis en place ?

2018

2019

enseignements/annales.txt · Last modified: 2020/06/28 16:04 (external edit)